Существуют такие внутренние нарушения, которые приводят к возникновению целого букета болезней в разных областях – от заболеваний суставов до проблем с кишечником, и дисплазия соединительной ткани является ярким их примером. Диагностировать ее способен не каждый врач, поскольку она в каждом случае выражается своим набором симптомов, поэтому человек может годами безуспешно лечить себя, не подозревая, что происходит внутри него. Опасен ли этот диагноз и какие меры нужно предпринять?

Что такое дисплазия соединительной ткани

В общем смысле греческое слово «дисплазия» означает нарушение образования или развития, которое может быть применено как к тканям, так и к внутренним органам в целом. Данная проблема всегда является врожденной, поскольку появляется во внутриутробном периоде. Если упомянута соединительнотканная дисплазия, подразумевается генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся нарушением в процессах развития соединительной ткани. Проблема носит полиморфный характер, преимущественно встречается в молодом возрасте.

В официальной медицине патология развития соединительной ткани может встречаться и под названиями:

  • наследственная коллагенопатия;
  • гипермобильный синдром.

Симптомы

Количество признаков нарушений соединительной ткани настолько велико, что поодиночке больной их может связывать с любыми заболеваниями: патология отражается на большей части внутренних систем – от нервной до сердечно-сосудистой и даже выражаться в виде беспричинного снижения массы тела. Зачастую дисплазия такого типа обнаруживается только после внешних изменений, либо диагностических мер, предпринятых врачом с др. целью.

Среди самых ярких и выявляемых с высокой частотой признаков нарушений соединительной ткани значатся:

  • Вегетативная дисфункция, которая может проявляться в виде панических атак, тахикардии, обмороков, депрессий, нервного истощения.
  • Проблемы с сердечным клапаном, включая пролапс, аномалии сердца, сердечная недостаточность, патологии миокарда.
  • Астенизация – неспособность больного подвергать себя постоянным физическим и умственным нагрузкам, частые психоэмоциональные срывы.
  • Х-образная деформация ног.
  • Варикоз, сосудистые звездочки.
  • Гипермобильность суставов.
  • Гипервентиляционный синдром.
  • Частые вздутия живота, обусловленные нарушениями пищеварения, дисфункция поджелудочной железы, проблемы с выработкой желчи.
  • Болезненность при попытке оттянуть кожу.
  • Проблемы с иммунной системой, зрением.
  • Мезенхимальная дистрофия.
  • Аномалии в развитии челюсти (включая прикус).
  • Плоскостопие, частые вывихи суставов.

Врачи уверены, что лица, у которых есть соединительнотканная дисплазия, в 80% случаев имеют психологические нарушения. Легкая форма – это депрессии, постоянное чувство тревоги, низкая самооценка, отсутствие амбиций, недовольство текущим положением дел, подкрепленное нежеланием менять что-либо. Однако с диагнозом «синдром дисплазии соединительной ткани» может соседствовать даже аутизм.

У детей

При рождении ребенок может быть лишен фенотипических признаков патологии соединительной ткани, даже если это коллагенопатия, которая имеет яркие клинические проявления. В постнатальном периоде дефекты развития соединительной ткани тоже не исключаются, поэтому новорожденному такой диагноз ставится редко. Ситуацию осложняет и естественное для детей младше 5 лет состояние соединительной ткани, ввиду которого у них слишком сильно тянется кожа, легко травмируются связки, наблюдается гипермобильность суставов.

У детей старше 5 лет при подозрениях на дисплазию можно увидеть:

  • изменения позвоночника (кифоз/сколиоз);
  • деформации грудной клетки;
  • плохой тонус мышц;
  • асимметричные лопатки;
  • неправильный прикус;
  • хрупкость костной ткани;
  • повышенная гибкость поясничного отдела.

Причины

Основа изменений в соединительной ткани – генетические мутации, поэтому ее дисплазию не во всех формах можно признать за болезнь: некоторые ее проявления не ухудшают качества жизни человека. Диспластический синдром вызывают изменения в генах, которые ответственны за главный белок, формирующий соединительную ткань – коллаген (реже – фибриллин). Если в процессе образования его волокон произошел сбой, они не смогут выдерживать нагрузку. Дополнительно как фактор появления такой дисплазии не исключен дефицит магния.

Классификация

Врачи на сегодняшний день не пришли к единому мнению относительно классификации соединительнотканной дисплазии: ее можно разбивать на группы про процессам, происходящим с коллагеном, но этот подход позволяет работать только с наследственной дисплазией. Более универсальной считается следующая классификация:

  • Дифференцированное нарушение соединительной ткани, имеющее альтернативное название – коллагенопатия. Дисплазия наследственная, признаки четкие, диагностика заболевания труда не составляет.
  • Недифференцированное нарушение соединительной ткани – эта группа включает в себя оставшиеся случаи, которые невозможно отнести к дифференцированной дисплазии. Частота ее диагностирования в разы выше, причем у лиц всех возрастов. Человек, у которого обнаружили недифференцированную патологию соединительной ткани, зачастую не нуждается в лечении, но должен находиться под наблюдением врача.

Диагностика

С дисплазией такого рода связана масса спорных моментов, поскольку и в вопросе диагностики специалисты практикуют несколько научных подходов. Единственный момент, который сомнений не вызывает – необходимость проведения клинико-генеалогических исследований, поскольку дефекты соединительной ткани носят врожденный характер. Дополнительно для прояснения картины врачу потребуется:

  • систематизировать жалобы пациента;
  • провести обмерку туловища по сегментам (для соединительнотканной дисплазии актуальна их длина);
  • оценить мобильность суставов;
  • дать пациенту попытаться охватить свое запястье большим пальцем и мизинцем;
  • провести эхокардиограмму.

Анализы

Лабораторная диагностика дисплазии такого типа заключается в изучении анализа мочи на уровень оксипролина и гликозаминогликанов – веществ, появляющихся в процессе распада коллагена. Дополнительно имеет смысл проверка крови на частые мутации в PLOD и общую биохимию (развернутый анализ из вены), обменные процессы в соединительной ткани, маркеры гормонального и минерального обмена.

Какой врач лечит дисплазию соединительной ткани

У детей постановкой диагноза и разработкой терапии (начального уровня) занимается педиатр, поскольку врача, который работает исключительно с дисплазией, не существует. После схема одинакова для лиц всех возрастов: если проявлений патологии соединительной ткани несколько, потребуется брать план лечения у кардиолога, гастроэнтеролога, психотерапевта и т.д.

Лечение дисплазии соединительной ткани

Не существует способов избавиться от данного диагноза, поскольку дисплазия такого типа затрагивает изменения в генах, однако комплексные меры могут облегчить состояние пациента, если он страдает от клинических проявлений патологии соединительной ткани. Преимущественно практикуется схема профилактики обострения, которая заключается в:

  • грамотно подобранной физической активности;
  • индивидуальном рационе питания;
  • физиотерапии;
  • медикаментозном лечении;
  • психиатрической помощи.

К хирургическому вмешательству при данном виде дисплазии рекомендовано прибегать только в случае деформации грудной клетки, серьезных нарушений позвоночника (особенно крестцового, поясничного и шейного отделов). Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует дополнительно нормализовать режим дня, подобрать постоянные физические нагрузки – плавание, велосипед, лыжи. Однако в профессиональный спорт ребенка с такой дисплазией отдавать не стоит.

Без применения лекарств

Начать лечение врачи советуют с исключения высоких физических нагрузок, тяжелой работы, включая умственную. Пациенту ежегодно нужно проходить курс ЛФК, по возможности получив от специалиста план занятия и выполняя те же действия самостоятельно дома. Дополнительно потребуется посещать больницу для прохождения комплекса физиопроцедур: облучения ультрафиолетом, обтираний, электрофореза. Не исключено назначение корсета, поддерживающего шею. В зависимости от психоэмоционального состояния может быть прописано посещение психотерапевта.

Детям с дисплазией такого типа врач назначает:

  • Массаж конечностей и спины с акцентом на шейный отдел. Процедуру проходят раз в полгода, по 15 сеансов.
  • Ношение супинатора, если диагностирована вальгусная стопа.

Диета

Акцент в питании пациента, у которого была диагностирована патология соединительной ткани, специалисты рекомендуют делать на белковой пище, но это не подразумевает полного исключения углеводов. Суточное меню при дисплазии обязательно должно состоять из нежирной рыбы, морепродуктов, бобовых культур, творога и твердого сыра, дополненных овощами, несладкими фруктами. В небольшом количестве в ежедневном питании нужно использовать орехи. По необходимости может быть назначен витаминный комплекс, особенно детям.

Прием медикаментов

Пить лекарственные препараты следует под контролем врача, поскольку универсальной таблетки от дисплазии нет и предугадать реакцию конкретного организма даже на самый безопасный медикамент нельзя. В терапию для улучшения состояния соединительной ткани при ее дисплазии могут быть включены:

  • Вещества, стимулирующие естественную выработку коллагена – аскорбиновая кислота, витамины В-группы и источники магния (Магнерот).
  • Лекарства, нормализующие уровень свободных аминокислот в крови – Глутаминовая кислота, Глицин.
  • Средства, помогающие минеральному обмену – Альфакальцидол, Остеогенон.
  • Препараты для катаболизма гликозаминогликанов, преимущественно на хондроитин сульфате – Румалон, Хондроксид.

Хирургическое вмешательство

Ввиду того, что эту патологию соединительной ткани не считают болезнью, давать рекомендацию к проведению операции врач будет, если пациент страдает от деформации опорно-двигательного аппарата, либо дисплазия может привести к летальному исходу из-за проблем с сосудами. У детей хирургическое вмешательство практикуется реже, чем у взрослых, врачи стараются обойтись мануальной терапией.

Видео

Термином дисплазия соединительной ткани у детей обозначают целую группу патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования и развития соединительной ткани. В основе дисплазии соединительной ткани (ДСТ) лежит нарушение синтеза коллагена – белка, который является своего рода матрицей для образования более сложноорганизованных структур.

Эта ситуация приводит к тому, что формирующаяся, таким образом, соединительная ткань, не в состоянии выдержать необходимую механическую нагрузку. Статистика отмечает рост пациентов с ДСТ. По некоторым данным, этой патологией страдает от 30 до 50% школьников.

Причины

Причинами нарушения формирования и развития соединительной ткани являются генные мутации. Дело в том, что соединительная ткань присутствует во всех органах и тканях нашего организма, поэтому генетические поломки могут происходить где угодно. Этим определяется большое многообразие и выраженность клинических проявлений.

Классификация

Все проявления данной патологии можно разделить на 2 большие группы:

  • Дифференцированная дисплазия. Генные дефекты дифференцированной дисплазии хорошо изучены, а клинические симптомы ярко выражены. К этой группе относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез.
  • Недифференцированная дисплазия. Этот диагноз ставят, если признаки патологии не укладываются в рамки дифференцированных синдромов.

Синдром Марфана

Является самым частым из дифференцированных дисплазий. Причиной патологии является дефект гена FBN1, отвечающего за синтез фибриллина. В результате волокна соединительной ткани теряют свою упругость и прочность. По степени выраженности синдром Марфана может сильно варьировать. От легкой (внешне практически неотличимой от обычных людей) до тяжелой, приводящей к смерти от сердечной недостаточности на первом году жизни.

Для таких людей характерно:

  • Высокий рост.
  • Длинные конечности.
  • Длинные, тонкие, гиперподвижные пальцы рук.
  • Нарушения зрения (подвывих хрусталика, голубые склеры, близорукость, отслойка сетчатки).
  • Сердечно-сосудистые нарушения. Чаще всего бывает пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца, нарушения ритма, аневризма аорты.

Арахнодактилия (паучьи пальцы) при синдроме Марфана

Такие пациенты находятся под контролем нескольких специалистов – кардиолога, офтальмолога, терапевта, ортопеда. У них велик риск внезапной смерти. Продолжительность жизни зависит от степени выраженности нарушений, в первую очередь, в сердечно-сосудистой системе. Так, 90% больных не доживают до возраста 45 лет.

Синдром Элерса-Данлоса (синдром гиперэластичной кожи)

Это группа наследственных заболеваний (выделяют 10 типов этого синдрома), характеризующихся нарушением синтеза коллагена. Так как коллаген присутствует во всех органах и тканях, нарушения при данной патологии являются генерализованными. Они захватывают сердечно-сосудистую, зрительную, дыхательную систему. Ведущим признаком синдрома Элерса-Данлоса являются кожные проявления.

Кожа у таких детей нежная, бархатистая и плохо фиксирована к подлежащим тканям, легко собирается в складки. Она морщинистая на стопах и подошвах. Очень ранимая, особенно после 2 лет. Малейшая травматизация кожи приводит к появлению ран. Такие ранки заживают очень долго, с образованием рубцов и псевдоопухолей.

Несовершенный остеогенез

В данном случае наследственно обусловленная мутация приводит к нарушению формирования костной ткани (остеогенезу). Кости при этой патологии имеют пористое строение, минерализация их нарушена. Вследствие этого, у больных возникают множественные переломы, даже при минимальном механическом воздействии, а в ряде случаев и спонтанные. Таких детей называют «хрустальными».

Прогноз заболевания зависит от типа нарушений остеогенеза. Всего выделяют 4 типа. Наиболее тяжелыми являются 2 и 3 тип генетических аномалий. Продолжительность жизни детей, имеющих несовершенный остеогенез, обычно не превышает нескольких лет. Смерть наступает от последствий множественных переломов и септических (инфекционных) осложнений.

Недифференцированная дисплазия

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей – это такая патология соединительной ткани, при которой внешние проявления и клинические симптомы говорят о наличии соединительно-тканного дефекта, но не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, синдром несовершенного остеогенеза и др.).

Ребенок с недифференцированной ДСТ может предъявлять массу неспецифических жалоб: головные боли, быстрая общая утомляемость, боли в животе, неустойчивый стул (чередование запоров и поносов), вздутие живота, плохое зрение. Дети и, особенно, подростки с этой патологией склонны к тревожности, депрессии и ипохондрии. Во взрослой жизни это может привести к снижению социальной адаптации и ограничению социальной активности.

У детей, страдающих ДСТ, часто возникают инфекционные болезни дыхательных путей – от обычного ОРЗ до пневмонии. Поэтому в связи с отсутствием характерных жалоб важно внимательно обратить внимание на внешние симптомы дисплазии соединительной ткани у ребенка.

Со стороны опорно-двигательной системы:

  • Гипермобильность суставов.
  • Сколиоз.
  • Плоскостопие.
  • Деформации грудной клетки.
  • Непропорционально длинные руки и ноги.
  • Различные нарушения прикуса.

Со стороны кожи:

  • Гиперэластичность.
  • Истонченность.
  • Раннее образование морщин.
  • Выраженная венозная сеть.
  • Склонность к травматизации.


Стрии в области спины – один из частых кожных признаков дисплазии

Со стороны сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана, блокада правой ножки пучка Гиса, венозная недостаточность, варикозное расширение вен. Со стороны органов зрения: ангиопатия сетчатки, голубые склеры, миопия. Так называемые малые аномалии скелета: сандалевидная щель на стопе, приросшие мочки ушей, диастема (щель между передними зубами).

Диагностика дисплазии соединительной ткани

Синдром дифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей обычно не вызывает больших трудностей в диагностике из-за яркости клинической картины и наличия семейной предрасположенности. Для подтверждения диагноза проводится генетическая экспертиза. Недифференцированная ДСТ чаще всего диагностируется не сразу.

Обычно дети наблюдаются в течение длительного времени у врачей самых разных специальностей: кардиологов, окулистов гастроэнтерологов, терапевтов. К тому же для данной патологии отсутствуют единые алгоритмы обследования. Обычно диагноз ставится на основании совокупности внешних признаков, клинических проявлений и данных инструментальной диагностики. Наиболее показательными являются:

  • Эхокардиография.
  • УЗИ органов брюшной полости и почек.
  • Электрокардиограмма.
  • Электроэнцефалограмма.
  • Рентген суставов и позвоночника.

Дополнительно может проводиться биопсия кожи, лабораторные исследования состава крови. Если в семье были случаи дисплазии соединительной ткани, особенно дифференцированные, рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Лечение

Специфического лечения, как при любых генетических патологиях, не существует. Основную тут роль играет соблюдение соответствующего образа жизни, своевременное обращение к врачу, коррекция возникающих нарушений, профилактические мероприятия.

Питание и режим

У детей с ДСТ очень важна роль сбалансированного питания. В ежедневном рационе обязательно должно быть достаточно белка (мясо, рыба, бобовые), продуктов, содержащих кальций (молоко, творог, сыр), овощей и фруктов. Из питания лучше исключить быстрые углеводы (белый хлеб, кондитерские изделия) и фастфуд. Режим дня очень важен для детей с дисплазией соединительной ткани. Обязательно должен быть:

  • Полноценный сон.
  • Прогулки на свежем воздухе, активные игры, плавание.
  • Закаливание.
  • Комплекс лечебной физкультуры, который необходимо делать ежедневно.


Комплекс упражнений для ребенка специалист по ЛФК подбирает индивидуально

Необходимо ежегодное прохождение полного обследования для своевременного выявления прогрессирования заболевания и сопутствующих патологий. В подростковом возрасте, в связи с выраженной психоэмоциональной неустойчивостью, большинству детей с ДСТ, часто требуется помощь психолога. Детям с дисплазией соединительной ткани нежелательно проживание в жарком климате.

Физиотерапия

Рекомендуется регулярно проходить сеансы массажа и санаторно-курортное лечение. Из физиопроцедур показаны ультрафиолетовое облучение, иглорефлексотерапия, соляные, йодобромные, сероводородные ванны, грязелечение. По показаниям детям назначается ношение ортопедической обуви, специальных фиксаторов и бандажей.

Медикаментозная терапия

Обычно применяется симптоматическая терапия и метаболические препараты, улучшающие обмен. Такие как L-карнитин, хондропротекторы (глюкозамин в сочетании с хондроитином), препараты кальция и магния, витаминные комплексы, омега-3.

Хирургическое лечение

Оперативное вмешательство у ребенка может потребоваться в случае выраженной дисплазии сустава – вывих или перелом. Также хирургическое вмешательство проводится для коррекции пороков развития сердца и сосудов. Операция делается по строгим показаниям и является средством жизни ребенка и предупреждения осложнений.

Прогноз

Прогноз зависит от степени выраженности дисплазии. Вовремя выявленный тот или иной синдром дисплазии соединительной ткани при комплексном подходе в большинстве случаев дает у детей с изолированными формами благоприятный прогноз. При соблюдении всех рекомендаций врача качество жизни может и не нарушаться. У пациентов с выраженной дисплазией и генерализованными формами высок риск тяжелых осложнений, инвалидизации и ранней смерти.

Среди пациентов педиатра всё чаще появляются дети с малоизученным заболеванием – дисплазией соединительной ткани. По некоторым данным, от 30 до 50 % школьников страдают от этого симптома, и их количество возрастает. Что это за синдром и как его лечить, рассмотрим в нашей статье.

Что это

Большинство врачей считают дисплазию соединительной ткани не самостоятельным заболеванием, а скорее, совокупностью симптомов и проблем, возникших ещё при эмбриональном развитии ребенка. Как лечить этот синдром - далее по статье.

Соединительная ткань присутствует во многих органах человеческого организма. Особенно велико её содержание в опорно-двигательном аппарате, где она обеспечивает нормальное функционирование суставов. В состав соединительной ткани входят волокна, клетки и межклеточное вещество. Сама ткань бывает рыхлой либо плотной, в зависимости от органов. Важнейшую роль в соединительной ткани играет коллаген (отвечает за поддержание формы) и эластин (отвечает за сокращение и расслабление).

Установлено, что дисплазия соединительной ткани появляется, когда мутируют гены, ответственные за синтез волокон. То есть эта болезнь генетически предопределена. Мутации бывают разными, и затрагивают различные гены. В итоге цепи эластина и коллагена неправильно формируются, а соединительная ткань плохо выдерживает нормальную механическую нагрузку. Коллагеновые и эластиновые цепи бывают как чересчур длинными (инсерция), так и короткими (делеция). Одновременно в них из-за мутаций может находится не та аминокислота.

Обычно в первых поколениях количество неполноценных соединительных волокон невелико. Клиническая картина может даже не проявляться. Однако наследственные патологии накапливаются, у членов семьи могут проявляться некоторые признаки дисплазии. Когда их мало, они малозаметны. Однако симптомами болезни являются не только характерный внешний вид, но и серьезные изменения органов и опорно-двигательного аппарата.

В первую очередь, изменения затрагивают костную ткань. У детей могут быть слишком длинные пальцы, удлиненные конечности, сколиоз, плоскостопие, неправильно развитая грудная клетка. Меняется и кожа, становясь чересчур эластичной, тонкой, что влечет за собой высокую травматичность. Мышцы истончаются, не только большие, но и малые (в сердечной и глазодвигательной системах).

Суставы детей, больных дисплазией соединительной ткани, ненормально подвижны из-за слабых связок и склонны к вывихам. Меняются также органы зрения (миопия, плоская роговица, дислокация хрусталика, удлиненное глазное яблоко). Сердечно-сосудистая система страдает от расширения артерий и аорты, изменений сердечных клапанов. Сосуды склонны расширятся, и часто на ногах отмечается варикозное расширение вен. Болезнь поражает почки (нефроптоз) и бронхиальное древо.

Врожденные патологии соединительной ткани бывают: дифференцированные и недифференцированные.

Дифференцированная

Дисплазия дифференцированного характера проявляется из-за определенного типа наследования. У такого синдрома характерная и явная клиническая картина. Генные и биохимические дефекты изучены достаточно хорошо.

Чаще всего дети при дифференцированной дисплазии страдают от синдрома вялой кожи, несовершенного остеогенеза (она же болезнь «хрустального человека»), синдрома Марфана, Альпорта, Шегрена, Элерса-Данлоса (10 видов). Также встречается буллезная форма эпидермолиза, гипермобильность суставов. Данные болезни относятся к коллагенопатиям – генетическим дефектам коллагена.

Дифференцированная дисплазия встречается достаточно редко и быстро распознается генетиками. Патология сосредоточена в отдельном органе или в нескольких. Синдром довольно опасен, так как внутренние органы могут меняться необратимо. При тяжелом течении возможен и летальный исход. К счастью, детей с дифференцированным типом дисплазии мало, патология локализуется типично (в коже и суставах, позвоночнике, аорте).

Видео «Диагностика дисплазии»

Недифференцированная

Обычно у детей встречается недифференцированная форма дисплазии, о которой стоит рассказать развернуто. Такой диагноз ставится в случае, когда признаки заболевания нельзя отнести к локализованным болезням и соединительная ткань всего тела имеет нарушения. По некоторых данным, её у детей и подростков выявляют в 80 % случаев.

Симптомов болезни много. Пациенты могут жаловаться на:

  • слабость, сонливость, плохой аппетит;
  • мигрень, боли в животе и вздутия, запоры;
  • мышечную гипотонию;
  • артериальную гипотензию;
  • частые воспаления легких и хронические бронхиты;
  • невозможность поднимать тяжести.

Однако на основании жалоб распознать синдром тяжело, так как подобные проблемы могут возникать при множестве других, приобретенных болезней. Важно отмечать характерные симптомы:

  • астеническое телосложение;
  • деформации грудной клетки;
  • гиперкифоз, гиперлордоз, сколиоз, «прямая спина»;
  • гипермобильность суставов (например, возможность переразогнуть два коленных или локтевых сустава, согнуть мизинец на 90 градусов);
  • удлиненные стопы, кисти или конечности;
  • изменения кожи и мягких тканей: чересчур эластичная и тонкая кожа с видимой сосудистой сеткой;
  • плоскостопие;
  • патологии глаз: голубые склеры, миопия, ангиопатия сетчатки;
  • ранняя варикозная болезнь, хрупкие и проницаемые сосуды;
  • замедленный рост челюстей.

При наличии у детей хотя бы 2-3 симптомов, необходимо идти к врачу, чтобы подтвердить или опровергнуть дисплазию соединительной ткани. Диагностика несложная, хоть и включает в себя клинико-генеалогические исследования. Кроме них, врач анализирует жалобы ребенка, смотрит историю болезней (дети с синдромом дисплазии – частые пациенты ЛОР-докторов, кардиологов, ортопедов, гастроэнтерологов).

Обязательно измеряется длина сегментов туловища. Делается «тест запястья», когда ребенок с помощью мизинца или большого пальца способен полностью его обхватить. Врач оценивает подвижность суставов по шкале Бейтона, для подтверждения гипермобильности. Также берется анализ мочи, для выявления гликозамингликанов и оксипролина (продукты распада коллагена). Как правило, весь вышеприведенный цикл диагностики не проводится. Часто опытным медикам достаточно осмотреть ребенка для понимания проблемы.

Как лечить

Родителям важно понимать, что дисплазия соединительной ткани – генетическая особенность, и полному лечению не подлежит. Однако можно замедлить развитие синдрома, и даже остановить, если своевременно начать комплексную терапию.

Главные способы лечения и профилактики:

  1. соблюдение правильного рациона;
  2. специальные гимнастические комплексы, физиотерапия;
  3. использование медицинских препаратов;
  4. оперативное лечение, с целью коррекции опорно-двигательного аппарата и грудной клетки.

Важно оказать ребенку психологическую поддержку. Часто оказывается, что узнав диагноз, родители облегченно вздыхают. Ведь многочисленные походы к врачу из-за различных болезней и симптомов произошли в результате всего одного заболевания, причем не самого серьезного.

Немедикаментозное лечение состоит из:

лечебного массажа;

занятий спортом (бадминтон, настольный теннис, плавание);

индивидуальных упражнений;

физиотерапии (соляных ванн, обливаний, УФО).

Диета при синдроме дисплазии отличается от обычной. Питаться детям необходимо плотно, поскольку коллаген быстро распадается. Важно в рационе внимание уделять рыбе, мясу и морепродуктам, бобовым. Полезны жирные бульоны, фрукты и овощи, большое количество сыра. По согласованию с врачом можно применять биодобавки.

Из медикаментов врач выбирает оптимальный для ребенка набор. Прием лекарств осуществляется курсами. Продолжительность одного курса лечения – около 2 месяцев. Используют:

  • румалон, хондротинсульфат (для катаболизма гликозаминогликанов);
  • аскорбиновую кислоту, магния цитрат (для стимуляции выработки коллагена);
  • остеогенон, альфакальцидол (для улучшения минерального обмена);
  • глицин, глутаминовую кислоту (для нормализации аминокислотного уровня);
  • лецитин, рибоксин (для улучшения биоэнергетического состояния ребенка).

Показания к операциям – явные патологии сосудов, сильные деформации грудной клетки либо позвоночника. Хирургия применяется, если проблемы из-за синдрома несут угрозу жизни ребенка или сильно мешает жизни.

В завершение отметим, что детям противопоказаны:

  • тяжелые или контактные виды спорта;
  • психологические нагрузки;
  • растяжения позвоночника.

Видео «Незрелая соединительная ткань у детей»

В видео вы узнаете, почему такое понятие, как дисплазия соединительной ткани, появляется у детей дошкольного и подросткового возраста.




«Дис» – это приставка к слову, отрицающая его позитивный смысл, «плазис» – развитие либо формирование. Соответственно дисплазия – это явление, описывающее нарушение формирования или развития в данном случае соединительной ткани. Эта ткань распространена повсеместно и составляет половину массы тела человека. Чаще всего она непосредственно не отвечает за работу органов, а выполняет вспомогательную функцию. Но так как ее масса составляет порядка 60%, а иногда и 90% от массы органа, то нарушения ее формирования могут серьезно отразиться на работе того органа, соединительная ткань которого пострадала.

Соединительнотканная дисплазия или ДСТ – это целый комплекс системных болезней невоспалительной природы. В их основе лежит изменение коллагена, фибробластов, эластических фибрилл, гликопротеинов (биополимеров) и сложных белков, называемых протеогликанами.

Иногда для определения этого заболевания используют другие названия: соединительнотканная недостаточность, врожденная коллагенопатия. А если речь идет о суставах, то болезнь может называться синдромом гипермобильности.

Соединительная ткань начинает формироваться с первых дней жизни зародыша. Серьезные аномалии в ее формировании могут быть несовместимыми с жизнью.

Соединительная ткань

Чаще всего понятие «соединительная ткань» (СТ) у людей ассоциируется с хрящами, связками или фасциями. Эти образования действительно относят к ней. Но на самом деле выделяют несколько типов соединительной ткани. Связь между ними определяется:

  1. Происхождением (из мезодермальной паренхимы).
  2. Структурным сходством.
  3. Функционалом (выполнением поддреживающих функций).

Соединительная ткань формирует опорный каркас (строму) для любого органа и его наружный покров. Для любой СТ принято выделять три основные функции:

  • Защитную.
  • Трофическую (питание).
  • Опорную.

Современная анатомия в разряд СТ относит:

  • Хрящи и связки, суставные сумки и сухожилия, кости, перимизий и влагалище мышц, сарколемму (мембрана мышечной клетки/волокна).
  • Склеру, радужку.
  • Микроглию, кровь, синовиальную и межклеточную жидкость, лимфу и другие.

Она может быть как нормальной, так и иметь отклонения:

  1. В сторону повышенной упругости.
  2. В сторону повышенной растяжимости.

В первом случае медицинская практика не фиксировала каких-либо отклонений в функционировании организма в целом или отдельных органов. Во втором же случае отклонения наблюдаются и таких отклонений немало. Поэтому ученые-медики выделили комплекс этих отклонений в отдельный синдром с аббревиатурой СДСТ.

Наиболее часто встречающиеся видимые проявления этого синдрома – это изменения со стороны скелета, мышц и кожи.

Хотя соединительнотканная дисплазия этими проявлениями не ограничивается. А учитывая такое многообразие соединительнотканных структур, становится понятным полиморфизм (разнообразие) симптомов, которые демонстрирует дефект развития этих тканей.

Сведенья о дисплазии

Что подразумевают под дисплазией соединительной ткани? Это группа болезней, обусловленная генетически и имеющая разнородную симптоматику, также как и . Нарушение формирования соединительной ткани происходит в периоды внутриутробного или постнатального развития. Болезнь многосимптомна, потому что может затрагивать не только суставы и связки, но и проявляться в виде нарушения работы внутренних органов.

Сегодня известно 14 типов фибриллярного белка (коллагена), являющегося основой для строительства соединительной ткани. Процесс его образования непрост, а потому при мутациях генов может быть нарушен на любом этапе. В результате образуется «неправильный» коллаген.

При серьезных мутациях изменения в органах настолько сильны, что могут быть даже несовместимыми с жизнью либо стать причиной серьезной патологии. Но чаще наследуется один или несколько патологических признаков, например, .

Официально считается, что эта соединительнотканная дисплазия встречает менее чем у 10% населения земного шара.

Но предположительно отдельные симптомы либо малые формы болезни при тщательном обследовании можно обнаружить более, чем у 60% считающихся здоровыми, с точки зрения развития СТ, людей.

Причины

Основной причиной болезни является стойкое изменение генов (мутация), отвечающих за продуцирование фибриллярного белка, необходимых ферментных, углеводно-белковых комплексов либо коферментов. Синтез этого белка кодируется несколькими десятками генов (порядка 40). На сегодняшний день описано чуть более 1000 возможных мутаций. Процесс обнаружения новых генетических поломок незавершен.

К мутагенным факторам, которые приводят к диспластическим явлениям, относят:

Мутации приводят к трем типам нарушений белковых цепей:

  • Удлинению, или инсерции.
  • Укорочению, то есть к делеции.
  • Точечной мутации (замещению одной из аминокислот).

Любое из этих нарушений влияет на способность соединительной ткани выдерживать механические нагрузки и является причиной изменения качественных характеристик ткани.

Когда мутации появляются впервые, обычно они малозаметны. Заболевание не диагностируется, внешние проявления обычно принимают за фенотипические (внешние) особенности.

Но из поколения в поколение мутации накапливаются, особенно при встрече двух диспластиков, и появляются характерные клинические признаки, которые не ограничиваются внешними дефектами. Патология может затронуть суставно-связочный аппарат и внутренние органы.

Классификация

Как должна классифицироваться соединительнотканная дисплазия – это один из самых спорных вопросов в медицине. Единая классификация отсутствует. Попытки ее классификации сводятся к нескольким способом выделить виды патологии по признаку:

  1. Дифференцированности.
  2. Генерализации (генерализованная, негенерализованная).
  3. Наличию или отсутствию синдромов (синдромная, несиндромная).
  4. По выраженности симптомов.

К генерализованным относят типы диспластических изменений, сочетающих вовлечение не менее трех органов либо систем в патологический процесс. Если ДСТ проявляется фенотипическими изменениями и затрагивает хотя бы один орган, такую дисплазию принято относить к синдромальной. По выраженности принято выделять три формы:

  1. Изолированные формы.
  2. Малые формы.
  3. Собственно наследственные ДСТ.

В первом случае патологические изменения затрагивают лишь один орган. Во втором - диагностируются трех признаков.

По возможности дифференцировать болезнь по фенотипическим (внешним) признакам принято выделять:

  1. Дифференцированную дисплазию (ДДСТ).
  2. Недифференцированную дисплазию (НДСТ).

Рассмотрим дифференцированную и недифференцированную дисплазии более подробно.

Дифференцированная

Именно этот тип дисплазии встречается редко. Попытка ее классификации была предпринята в 2000 году профессором кафедры генетики университета им. Мечникова, генетиком и педиатром Кадуриной. Именно ее классификацию сейчас используют, хотя она ограничена лишь наследственными синдромами.

К дифференцированной дисплазии относят конкретно описанные нарушения, вызванные известными мутациями определенных генов. При этом тип биохимических нарушений четко определен.

Наиболее типичными наследственными нарушениями при ДДСТ считают:

  • Синдром Билса или наследственная деформация пальцев кисти (арахнодактилия).
  • Синдром «хрустального человека» (нарушение остеогенеза, приводящее к хрупкости костей).
  • Синдром Элерса-Данлоса (слишком эластичная и ранимая кожа). В рамках этого синдрома у пациента могут обнаруживаться гипермобильность суставов, офтальмологические патологии, опущение внутренних органов (птоз), кровоточивость.
  • Атрофия кожи (эластоз).
  • Нарушения обмена гликозаминогликанов (мукополисахаридов).
  • Синдром Марфана (включает нарушения скелета, миокарда и офтальмологические патологии).
  • Сколиоз диспластический.

Недифференцированная

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани характеризуется признаками, которые нельзя уложить в описанную выше структуру наследственных синдромов. Частота этой патологии велика. Считается, что ее выявления среди населения достигает 80%.

Несиндромную дисплазию принято делить на несколько фенотипов. Основными считаются 3:

  1. Элерсоподобный (чрезмерная эластичность кожи, повышенная мобильность суставов, генерализованная дисплазия).
  2. MASS-подобный (истончение кожи, аномалии строения скелета, повышенная подвижность суставов, генерализованная дисплазия).
  3. Марфаноидный (поражения клапанов миокарда, офтальмопатологии, арахнодактилия, генерализованная дисплазия в сочетании с повышенной худощавостью).

Основные признаки

Соединительнотканная дисплазия характеризуется таким многообразием клинических проявлений, что кратко описать их или выбрать ведущие симптомы сложно. Поэтому медицинская наука выделила ряд общих признаков, к которым относят слабость, нарушение пищеварения, головные боли и проблемы с дыханием. Внешние признаки, которые достаточно легко диагностировать, и симптомы, описывающие нарушения работы основных систем:

  • Кардиальные и бронхолегочные нарушения.
  • Офтальмологические патологии.
  • Аномалии строения, и функционирования скелета и суставов.
  • Изменения системы мочевыведения.
  • Болезни ЖКТ.
  • Репродуктивные нарушения.
  • Иммунологические изменения.
  • Патологии крови.
  • Неврогенные и психические заболевания.

При осмотре пациентов с диагнозом ДСТ позволяют увидеть:

  1. Особенности их конституции: астеническое сложение тела, рост обычно выше среднего, узость в плечах.
  2. Микроаномалии: лопоухость, низкая линия роста волос и т. п.
  3. Аномалии развития скелета, если таковые имеются.
  4. Измененный эпидермальный слой (его истонченность, гемангиомы, сосудистые звездочки или телеэктазии и чрезмерная эластичность) и т. п.

Ярким примером аномалий скелета могут служить деформации грудины и грудной клетки в целом («куриная грудь» или килевая деформация и изменения в виде воронки), . Часто страдает нога или обе в виде О или Х-деформацией, удлинения, изменением стопы (плоскостопие, удлинение) и т. д.

Характерными для соединительнотканного дефицита признаны симптомы: «заячья губа» и «волчья пасть», нарушение роста зубов и прикуса. Слабость СТ приводит к слабости системы мышц, поддерживающих внутренние органы, и их опущению к кривошее.

Дисплазия сердца

Кардиальные нарушения или синдром соединительнотканной дисплазии сердца – это целая группа синдромальных состояний. Сюда относятся:

  • Аритмии.
  • Сосудистые патологии.
  • Торакодиафрагмальный синдром (камеры миокарда уменьшены из-за диспластических изменений грудной клетки).
  • Нарушение работы и строения клапанного аппарата (всевозможные пролапсы).
  • Дефект МПП (межпредсердной перегородки).

ДСТС часто проявляется чрезмерной подвижностью хорд миокарда, появлением дополнительной хорды, незакрытым овальным окном, истончением стенок самого большого непарного сосуда (аорты), гипертонией.

Особенностью синдрома дисплазии соединительной ткани сердца является то, что патология, протекая с существенными изменениями в СТ сердца, часто становится причиной внезапной смерти пациента.

Дисплазия сердца часто сочетается с патологическими изменениями в системе дыхания (бронхоэктазами, эмфиземой, спонтанными пневмотораксами и т. п.). Она сопровождается и и мигренью, лабильностью нервной системы, нарушениями речи и энурезом.

Офтальмологические патологии, наиболее характерные для ДСТ, это:

  • Нарушение зрения.
  • Подвывих хрусталика.
  • Астигматизм.
  • Косоглазие.

Болезни системы пищеварения чаще всего выражаются в дивертикулах, грыжах и слабости желудочных сфинктеров.

У женщин диспластические изменения могут стать причиной опущения матки, самоабортов, редкой патологии плаценты – МДП (мезенхимальной дисплазии). У мужчин может наблюдаться криптохиризм. Этим изменения внутренних органов не ограничивается. Иногда наблюдается удвоение почек, изменение их формы. Пациенты с ДСТ часто страдают респираторными заболеваниями и аллергиями.

Диагностика

Диагностика этой патологии не всегда проводится верно и своевременно из-за большого количества разнообразных симптомов. Особой сложностью отличается диагностика недифференцированной дисплазии соединительной ткани в основном из-за отсутствия единых критериев диагностики.

Диагностически значимыми считаются сочетания внешних (фенотипических) признаков и патологии внутренних органов. Для выявления последних применяют:

Если проведенная диагностика выявила нарушения со стороны нескольких основных систем – это с высокой степенью достоверности свидетельствует о развитии ДСТ. Лицам, у которых диагностируют ДСТ, желательно пройти консультирование у генетика.

Лечение

Как диагностика этого заболевания, так и его лечение затруднены. На сегодняшний день специфической терапии для ДСТ не найдено. Пациенты часто состоят на учете у врачей разной специализации (травматологов и гастроэнтерологов, окулистов и кардиологов, неврологов и нефрологов, пульмонологов, гематологов и гинекологов).

Если ДСТ слабо выражена, то лечение не требуется. В этом случае все врачи рекомендуют уделить внимание профилактике:

  • Изменению образа жизни.
  • Рационализации нагрузок.
  • Правильному питанию и обеспечению поступления в организм должного количества нутриентов и веществ, идущих на строительство соединительной ткани.

Компенсировать недостаточность развития СТ способна лишь система мышц. Причем должна быть тренирована и развита практически каждая мышца тела (не только внешние мускулы, но и миокард, глазодвигательные мышцы и др.).

В случае локальных изменений и медленного развития патологического процесса, лечение рекомендуется проводить с помощью мер, стимулирующих компенсаторные механизмы человеческого тела:

  • Физиотерапевтические мероприятия.
  • Рефлексотерапия (иглотерапия и массаж).

Лечение болезни носит синдромальный характер и зависит от преобладания симптомов.

Совместно с подобной терапией могут назначаться метаболитики (Элькарнитин, коэнзим Q10).

Лечение детей

При изолированной форме болезни качество жизни пациента обычно не снижается. Если выявлена дисплазия соединительной ткани у детей, особенно в недифференцированной форме, и предприняты все меры по профилактике развития болезни, стадия компенсации может продлиться до глубокой старости. Если поражены несколько основных систем, качество жизни пациента ухудшается, возрастает угроза инвалидизации и даже жизни из-за внутренних кровотечений, разрыва аневризмы, ишемических атак и т. п. В этом случае терапия может быть даже оперативной.

Синдром дисплазии соединительной ткани, выявленный в раннем детском возрасте, следует скорее отнести к особенностям строения, полученным по наследству, чем к заболеванию. Но СДСТ является существенным фактором, способствующим развитию той или иной болезни. Наличие СДСТ требует определенного подхода к организации образа жизни ребенка, его питания и досуга. Ребенок с диспластическим синдромом должен быть адаптирован (если нужно, то и с помощью специалистов) к реалиям этого мира. Его самооценка не должна быть низкой.

Тем не менее выбирая профессию, следует понимать, что карьера спортсмена или сидячая работа – это не лучший выбор. Гуттаперчивые дети (с синдромом гипермобильности суставов) часто становятся известными спортсменами в сфере гимнастики в возрасте 10 лет, но уже к 15 годам у них наблюдаются серьезные заболевания суставов и им требуется серьезное лечение.

Дисплазия соединительной ткани у детей – это целый комплекс синдромов, имеющий общий наследственный характер. Заболевание обусловлено нарушением синтеза коллагена, что негативно сказывается на состоянии всех органов и в первую очередь – опорно-двигательного аппарата.

Патологические процессы, приводящие к развитию соединительнотканных синдромов, могут быть инициированы как в процессе эмбрионального развития, так и после рождения ребёнка. Непосредственной причиной, вызывающей данное расстройство, считаются определённые генетические мутации , которые приводят к нарушению формирования внеклеточного матрикса.

Причинами мутаций, приводящих к развитию патологических соединительнотканных синдромов, могут быть следующие факторы:

Эти причины - далеко не единственные в развитии диспластических процессов.

Клинические проявления дисплазии как у детей, так и у взрослых, могут носить полиморфный характер. К ним относят следующие синдромы и симптомокомплексы:

Устанавливать диагноз дисплазии на основании имеющихся симптомов может только квалифицированный специалист. В мире разработаны несколько специальных протоколов диагностики и ведения пациентов с дисплазией соединительной ткани. Всего принято выделять 5 основных фенотипов . Разобраться в них без специальной подготовки будет весьма затруднительно даже врачу.

Очень важно убедиться, что все эти симптомокомплексы не просто сочетание отдельных симптомов, а структурные единицы одного и того же заболевания. Лечить дисплазию следует с учётом всех этих факторов.

Диагностический алгоритм при дисплазии

Не всегда бывает просто решить, какой врач лечит дисплазию соединительной ткани. Это связано в первую очередь с мультисиндромным течением этого состояния и многообразием его клинических проявлений.

В идеале проводить обследование, определять ведущий синдром и разрабатывать план лечения должен врач-генетик . На сегодняшний день такой специалист доступен далеко не всем, поэтому чаще всего выявление дисплазий «достаётся» врачам-педиатрам. После того как педиатр изучит ваши жалобы и все записи в амбулаторной карте вашего ребёнка, он подробно побеседует, чтобы уточнить наследственность и семейный анамнез – возможно, случаи дисплазии соединительной ткани имеются в вашей семье.

После того как будет проведён тщательный опрос , специалист тщательно осматривает ребёнка и выявляет у него наличие клинических признаков дисплазии. Далее родителям ребёнка будет рекомендовано по возможности посетить кабинет медицинского генетика.

Лабораторные методы диагностики

На сегодняшний день лабораторная диагностика дисплазии соединительной ткани относится к сложным и малодоступным методам. Общедоступными методами можно назвать лишь выявление некоторых специфических маркеров.

В некоторых лабораториях можно провести исследование количества гликозаминогликанов и количество гидроксипролина в моче и крови. Эти маркеры нельзя назвать специфическим и, они лишь дают косвенное подтверждение возможности наличия патологии соединительной ткани у ребёнка.

Косвенными критериями могут также быть показатели количества кальция и фосфора в крови , а также уровень паратиреоидного и соматотропного гормонов крови.

Инструментальные методы обследования

С помощью инструментальных методов исследования можно выявить существующие изменения в морфологическом строении и функционировании разных органов и систем. Как правило, большинство этих обследований вам может назначить педиатр или узкий специалист, который осматривал ребёнка.

К инструментальным методам относятся:

На основании полученных данных специалист должен назначить вашему ребёнку полноценное лечение и порекомендует оптимальные меры профилактики. При обнаружении патологии той или иной системы органов лечение лучше получать у специалиста соответствующего профиля . В этом случае крайне важно, чтобы лечащий врач был хорошо осведомлён о тех или иных клинических и фенотипических проявлениях дисплазии соединительной ткани. Это поможет ему разработать наиболее полный и эффективный план лечения и реабилитации ребёнка.

Методы лечения

В большинстве случаев ребёнок с дисплазией соединительной ткани страдает одновременно несколькими хроническими заболеваниями и наблюдается у многих узких специалистов сразу. Каждый врач назначает лечение по своему профилю. Помимо этого, необходимо уделять внимание методам неспецифического характера.

Ребёнок должен спать не менее 9 часов ежедневно. Очень полезен будет сон в дневное время. Хорошо начинать день с выполнения комплекса гимнастических упражнений. Если у человека нет категорических противопоказаний к занятиям спортом, он должен уделять время физической активности на протяжении всей своей жизни. Однако при этом следует учитывать, что большой профессиональный спорт категорически противопоказан. Занятия профессиональным спортом могут привести к развитию дегенеративно-дистрофических заболеваний суставов. Эта патология может быть вызвана частыми травмами и воспалительными процессами в связках и мышечной ткани.

Пациенту, страдающему дисплазией соединительной ткани рекомендовано заниматься плаванием, ходьбой на лыжах, велосипедными прогулками. Можно заниматься нетравматичной гимнастикой или играть в бадминтон. Важное место в лечении принадлежит гимнастике для стоп и контрастным ножным ванночкам добавлением морской соли.

Очень важная часть курса реабилитационных мероприятий – это массаж . Массаж необходимо делать на области спины, шейно-воротниковой зоне, конечностях. Курсы составляют по 15–20 сеансов. КУрсы массажа должны чередоваться курсами ЛФК.

Немаловажную роль в реабилитации при соединительнотканной дисплазии имеет здоровое сбалансированное питание , богатое белками и витаминами.

Медикаментозное лечение

Пациентам, страдающим дисплазией соединительной ткани, назначают курсами медикаментозное лечение. Принимать его потребуется от 1 до 3 раз в год - это зависит от индивидуального состояния пациента. Длительность одного терапевтического курса в среднем составляет от 1,5 до 2 месяцев. Все лекарственные средства должен назначать только специалист. В обязательном порядке назначаются соответствующие клинические методы обследования. Периодически лекарственные средства можно менять с целью подбора оптимального терапевтического комплекса.

А при наличии у пациента явных пороков развития внутренних органов могут возникнуть показания к проведению хирургических оперативных вмешательств . Такими показаниями могут стать пролапс сердечных клапанов, аневризмы крупных сосудов, выраженные деформации грудной клетки, позвоночника, суставов. Такие пороки развития могут, как существенно снижать качество жизни пациента, так и представлять непосредственную угрозу.

Что противопоказано пациентам с дисплазией

Пациентам, у которых выявлены признаки дисплазии соединительной ткани, рекомендовано избегать следующих неблагоприятных условий:

Если к вопросам лечения и профилактики дисплазии соединительной ткани подходить комплексно и заниматься этим регулярно и планомерно – результаты не заставят себя ждать. Немаловажным фактором в лечении является благоприятное психологическое состояние пациента. Стремление к нормализации состояния и улучшению качества жизни значительно сократит для пациента сроки реабилитации.