13326 0

Все генетические заболевания , которых на сегодня известно несколько тысяч, вызваны аномалиями в генетическом материале (ДНК) человека.

Генетические заболевания могут быть связаны с мутацией одного или нескольких генов, с нарушением расположения, отсутствием или удвоением целых хромосом (хромосомные болезни), а также с передающимися по материнской линии мутациями генетического материала митохондрий (митохондриальные болезни).

Только болезней, связанных с дефектом одного гена (single gene disorders), описано более 4000.

Немного о генетических заболеваниях

Медицине давно известно, что разные этнические группы имеют предрасположенность к определенным генетическим болезням. К примеру, выходцы из региона Средиземного моря чаще других страдают талассемиями. Мы знаем, что от возраста матери сильно зависит риск целого ряда генетических заболеваний у ребенка.

Также известно, что некоторые генетические болезни возникли у нас как попытка организма противостоять окружающей среде. Серповидноклеточная анемия, согласно современным данным, возникла в Африке, где много тысяч лет малярия была настоящим бичом человечества. При серповидноклеточной анемии у людей имеется мутация красных кровяных телец, делающая хозяина устойчивым к малярийному плазмодию.

Сегодня ученые разработали тесты на сотни генетических заболеваний. Мы можем проводить анализы на муковисцидоз, синдром Дауна, синдром ломкой Х-хромосомы, наследственные тромбофилии, синдром Блума, болезнь Канавана, анемию Фанкони, семейную дизавтономию, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, синдром Клайнфельтера, талассемии и многие другие болезни.

Муковисцидоз.

Муковисцидоз, в англоязычной литературе известный как кистозный фиброз (cystic fibrosis) - это одно из самых распространенных генетических заболеваний, в особенности у выходцев из Кавказа и евреев-ашкеназов. Оно вызвано дефицитом протеина, который контролирует баланс хлоридов в клетках. Результатом дефицита этого белка является сгущение и нарушение свойств секрета желез. Муковисцидоз проявляется нарушениями функций органов дыхания, пищеварительного тракта, репродуктивной системы. Симптомы могут варьировать от незначительных до очень тяжелых. Для возникновения болезни оба родителя должны быть носителями дефектных генов.

Синдром Дауна.

Это самое известное хромосомное заболевание, которое возникает из-за присутствия лишнего генетического материала в 21 хромосоме. Синдром Дауна регистрируется у 1 ребенка на 800-1000 новорожденных. Эту болезнь легко выявить с помощью пренатального скрининга. Для синдрома характерны аномалии строения лица, пониженный мышечный тонус, пороки развития сердечно-сосудистой и пищеварительной системы, а также отставание в развитии. У детей с синдромом Дауна симптомы выражены по-разному, от умеренных до очень тяжелых нарушений развития. Эта болезнь одинаково опасна для всех этнических групп. Самый главный фактор риска - возраст матери.

Синдром ломкой Х-хромосомы.

Синдром ломкой Х-хромосомы, или синдром Мартина-Белл, ассоциируется с самым распространенным типом врожденной умственной отсталости. Отставание в развитии может быть очень незначительным или тяжелым, иногда синдром связан с аутизмом. Этот синдром обнаруживается у 1 из 1500 мужчин и у 1 из 2500 женщин. Болезнь связана с наличием аномальных повторяющихся участков в Х-хромосоме - чем больше таких участков, тем тяжелее протекает заболевание.

Наследственные нарушения свертываемости.

Свертывание крови - это один из самых сложных биохимических процессов, происходящих в организме, поэтому существует огромное множество нарушений свертывания на разных его этапах. Нарушения свертывания могут вызывать склонность к кровотечениям или, наоборот, образование тромбов.

Среди известных заболеваний - тромбофилия, связанная с лейденовской мутацией (фактор V Лейден). Есть и другие генетические нарушения свертывания, включая дефицит протромбина (фактор II), дефицит протеина С, дефицит протеина S, дефицит антитромбина III и др.

Все слышали о гемофилии - наследственном нарушении коагуляции, при котором возникают опасные кровоизлияния во внутренние органы, мышцы, суставы, наблюдаются аномальные менструальные кровотечения, и любая мелкая травма может привести к непоправимым последствиям из-за неспособности организма остановить кровотечение. Самой распространенной является гемофилия А (дефицит свертывающего фактора VIII); известны также гемофилия В (дефицит фактора IX) и гемофилия С (дефицит фактора XI).

Есть еще очень распространенная болезнь Виллебранда, при которой наблюдаются спонтанные кровотечения из-за пониженного уровня фактора VIII. Болезнь была описана в 1926 году финским педиатром фон Виллебрандом. Американские исследователи считают, что ею страдает 1% населения планеты, но у большинства из них генетический дефект не вызывает серьезных симптомов (к примеру, у женщин могут быть только обильные менструации). Клинически значимые случаи, по их мнению, наблюдаются у 1 человека на 10000, то есть у 0,01%.

Семейная гиперхолестеринемия.

Это группа наследственных нарушений обмена веществ, которые проявляются аномально высоким уровнем липидов и холестерина в крови. Семейная гиперхолестеринемия связана с ожирением, нарушением толерантности к глюкозе, диабетом, инсультами и инфарктами. Лечение болезни включает изменения в образе жизни и жесткую диету.

Болезнь Хангтингтона.

Болезнь Хангтингтона (иногда - Гентингтона) - это наследственное заболевание, которое вызывает постепенную дегенерацию центральной нервной системы. Потеря функций нервных клеток в мозге сопровождается поведенческими изменениями, необычными резкими движениями (хорея), неконтролируемыми сокращениями мышц, трудностями при ходьбе, потерей памяти, нарушением речи и глотания.

Современное лечение направлено на борьбу с симптомами болезни. Болезнь Хангтингтона обычно начинает проявляться в 30-40 лет, а до этого человек может не догадываться о своей судьбе. Реже заболевание начинает прогрессировать уже в детские годы. Это аутосомно-доминантное заболевание - если один из родителей имеет дефектный ген, то у ребенка 50% вероятность получить его.

Мышечная дистрофия Дюшенна.

При мышечной дистрофии Дюшенна симптомы обычно проявляются до достижения 6 летнего возраста. Они включают утомляемость, мышечную слабость (начинается с ног и поднимается выше), возможную задержку умственного развития, проблемы с сердцем и дыхательной системой, деформирование позвоночника и грудной клетки. Прогрессирующая мышечная слабость приводит к инвалидности, к 12-летнему возрасту многие дети уже прикованы к коляске. Болеют мальчики.

Мышечная дистрофия Бекера.

При мышечной дистрофии Бекера симптомы напоминают дистрофию Дюшенна, но возникают позднее и развиваются медленнее. Мышечная слабость в верхней части тела не так сильно выражена, как при предыдущем типе дистрофии. Болеют мальчики. Начало заболевания приходится на 10-15 лет, а к 25-30 годам больные обычно прикованы к инвалидному креслу.

Серповидноклеточная анемия.

При этом наследственном заболевании нарушается форма эритроцитов, которые становятся похожими на серп - отсюда и название. Измененные эритроциты не могут доставлять достаточно кислорода органам и тканям. Болезнь приводит к тяжелым кризам, возникающим многократно или всего несколько раз за всю жизнь больного. Кроме боли в груди, животе и костях, возникает утомляемость, одышка, тахикардия, жар и др.

Лечение включает обезболивающие препараты, фолиевую кислоту для поддержки кроветворения, переливания крови, диализ, а также гидроксимочевину для уменьшения частоты эпизодов. Серповидноклеточная анемия встречается преимущественно у людей с африканскими и средиземноморскими корнями, а также у жителей Южной и Центральной Америки.

Талассемии.

Талассемии (бета-талассемии и альфа-талассемии) - это группа наследственных заболеваний, при которых нарушается правильный синтез гемоглобина. В результате развивается анемия. Больные жалуются на утомляемость, одышку, боли в костях, у них отмечается увеличение селезенки и ломкость костей, плохой аппетит, темная моча, желтушность кожи. Такие люди подвержены инфекционным болезням.

Фенилкетонурия.

Фенилкетонурия - это результат дефицита печеночного фермента, который необходим для преобразования аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту, тирозин. Если болезнь вовремя не диагностировать, большие количества фенилаланина накапливаются в организме ребенка, вызывая отставание в умственном развитии, повреждение нервной системы и судороги. Лечение заключается в строгой диете и применении кофактора тетрагидробиоптерина (BH4) для снижения уровня фенилаланина в крови.

Дефицит альфа-1-антитрипсина.

Это заболевание возникает из-за недостаточного количества фермента альфа-1-антитропсина в легких и крови, что приводит к таким последствиям, как эмфизема. Ранние симптомы болезни включают одышку, свистящее дыхание. Другие симптомы: потеря веса, частые респираторные инфекции, утомляемость, тахикардия.

Кроме перечисленных выше, существует огромное множество других генетических болезней. На сегодня от них нет радикальных способов лечения, но у генной терапии огромный потенциал. Многие болезни, особенно при своевременной диагностике, можно успешно контролировать, а больные получают возможность жить полной, продуктивной жизнью.

На начало 21 века насчитывается уже более 6 тыс. видов наследственных заболеваний. Сейчас во многих институтах мира изучаются человека, список которых огромен.

Мужское население имеет все больше генетических дефектов и все меньше шансов зачать здорового ребенка. Пока неясны все причины закономерности развития пороков, однако можно предположить, что в ближайшее 100-200 лет наука справится с решением этих вопросов.

Что такое генетические болезни? Классификация

Генетика как наука начала свой путь исследования с 1900 года. Генетическими болезнями называют те, которые связаны с отклонениями в генной структуре человека. Отклонения могут происходить как в 1 гене, так и в нескольких.

Наследственные болезни:

1. Аутосомно-доминантные.
2. Аутосомно-рецессивные.
3. Сцепленные с полом.
4. Хромосомные болезни.

Вероятность при аутосомно-доминантном отклонении - 50 %. При аутосомно-рецессивном - 25%. Болезни, сцепленные с полом, это те, что несет с собой поврежденная Х-хромосома.

Наследственнные заболевания

Приведем несколько примеров болезней, согласно вышеозвученной классификации. Итак, к доминантно-рецессивным заболеваниям относятся:

• Синдром Марфана.
• Пароксизмальная миоплегия.
• Талассемия.
• Отосклероз .

Рецессивные:

• Фенилкетонурия.
• Ихтиоз.
• Другие.

Сцепленные с полом заболевания:

• Гемофилия.
• Мышечная дистрофия.
• Болезнь Фарби.

Также на слуху хромосомные наследственные заболевания человека. Список хромосомных аномалий следующий:

• Синдром Шэрешевского-Тернера.
• Синдром Дауна.

К полигенным заболеваниям относятся:

• Вывих бедра (врожденный).
• Пороки сердца.
• Шизофрения.
• Расщепление губы и неба.

Самая распространенная генная аномалия - синдактилия. То есть срастание пальцев. Синдактилия - самое безобидное нарушение и лечится благодаря хирургии. Однако это отклонение сопровождает и другие более серьезные синдромы.

Какие заболевания наиболее опасны

Из тех перечисленных заболеваний можно выделить наиболее опасные наследственные заболевания человека. Список их складывается из тех видов аномалий, где в хромосомном наборе встречается трисомия или полисомия, то есть когда вместо пары хромосом наблюдается присутствие 3, 4, 5 или более. Встречается и 1 хромосома вместо 2. Все эти отклонения происходят из-за нарушения деления клеток.

Самые опасные наследственные заболевания человека:

• Синдром Эдвардса.
• Спинальная мышечная амиотрофия.
• Синдром Патау.
• Гемофилия.
• Другие заболевания.

Вследствие таких нарушений, ребенок проживает год или два. В некоторых случаях отклонения не столь серьезны, и ребенок может дожить до 7, 8 или даже до 14 лет.

Синдром Дауна

Синдром Дауна передается по наследству, если один или оба родителя являются носителями дефектных хромосом. Если точнее, синдром связан с хромосомы (т. е. 21 хромосомы 3, а не 2). Дети с синдромом Дауна имеют косоглазие, складку на шее, аномальную форму ушей, проблемы с сердцем и умственную отсталость. Но для жизни новорожденных опасности хромосомная аномалия не несет.

Сейчас статистика утверждает, что из 700-800 детей 1 рождается с этим синдромом. У женщин, которые хотят завести ребенка после 35, больше вероятность родить такого малыша. Вероятность где-то 1 к 375. А вот женщина, решившаяся на рождение малыша в 45, имеет вероятность 1 к 30.

Акрокраниодисфалангия

Тип наследования аномалии - аутосомно-доминантный. Причина синдрома - нарушение в 10 хромосоме. В науке эта болезнь называется акрокраниодисфалангия, если проще, то синдром Аперта. Характеризуется такими особенностями строения тела, как:

• брахикефалия (нарушения соотношения ширины и длины черепа);
• срастание коронарных швов черепа, вследствие этого наблюдается гипертензия (повышенное кровяное давление внутри черепа);
• синдактилия;
• выпуклый лоб;
• часто умственная отсталость на фоне того, что череп сдавливает мозг и не дает расти нервным клеткам.

В наше время детям, имеющим синдром Аперта, назначают хирургическую операцию по увеличению черепа, чтобы восстановить кровяное давление. А психическую недоразвитость лечат стимуляторами.

Если в семье есть ребенок, у которого диагностирован синдром, вероятность того, что 2 ребенок родится с тем же отклонением, очень велика.

Синдром счастливой куклы и болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана

Рассмотрим подробнее и эти заболевания. Опознать синдром Энгельмана можно где-то с 3-7 лет. У детей бывают судороги, плохое пищеварение, проблемы с координацией движений. У большинства из них косоглазие и проблемы с мышцами лица, из-за чего на лице очень часто улыбка. Движения ребенка очень скованы. Для врачей это понятно при попытках ребенка ходить. Родители в большинстве случаев не знают, что происходит и тем более с чем это связано. Чуть позже заметно и то, что они не могут говорить, лишь стараются что-то нечленораздельно пробормотать.

Причина, по которой у ребенка проявляется синдром - это проблема в 15 хромосоме. Встречается заболевание крайне редко - 1 случай на 15 тыс. рождений.

Другая болезнь - болезнь Кэнэвэн - характеризуется тем, что ребенок имеет слабый мышечный тонус, у него проблемы с проглатыванием пищи. Заболевание обусловлено поражением центральной нервной системы. Причина - поражение одного гена в 17 хромосоме. Вследствие этого нервные клетки головного мозга разрушаются с прогрессирующей быстротой.

Признаки болезни можно увидеть в 3-хмесячном возрасте. Проявляется болезнь Кэнэвэн так:

1. Макроцефалия.
2. Судороги появляются в месячном возрасте.
3. Ребенок не способен вертикально держать голову.
4. После 3 месяцев повышаются сухожильные рефлексы.
5. Многие дети к 2 годам слепнут.

Как видим, очень разнообразны наследственные заболевания человека. Список, приведенный лишь для примера, далеко не полный.

Хотелось бы отметить, что если у обоих родителей есть нарушение в 1 и том же гене, то шансы родить больного ребенка велики, но если аномалии в разных генах, то можно не опасаться. Известно, что в 60 % случаях хромосомные аномалии у зародыша приводят к выкидышу. Но все же 40 % таких детей рождаются и борются за свою жизнь.

Врожденная патология в виде врожденных пороков развития может возникнуть в критические периоды внутриутробного развития под действием факторов внешней среды (физических, химических, биологических и др.). При этом поражения или изменения генома нет.

Факторами риска рождения детей с пороками развития различного генеза могут быть: возраст беременной старше 36 лет, предшествующие рождения детей с пороками развития, самопроизвольные аборты, кровнородственный брак, соматические и гинекологические заболевания матери, осложненное течение беременности (угроза прерывания беременности, недоношенность, переношенность, тазовое предлежание, мало- и многоводие).

Отклонения в развитии органа или системы органов могут быть грубыми с выраженной функциональной недостаточностью или всего лишь косметическим дефектом. Врожденные пороки развития обнаруживаются в периоде новорожденное. Небольшие отклонения в строении, которые в большинстве случаев не влияют на нормальную функцию органа, называют аномалиями развития или стигмами дисэмбриогенеза.

Стигмы обращают на себя внимание в тех случаях, когда их насчитывается более 7 у одного ребенка, в этом случае можно констатировать диспластическую конституцию. Имеются трудности в клинической оценке диспластической конституции, так как одна или несколько стигм могут оказаться:

1. вариантом нормы;
2. симптомом заболевания;
3. самостоятельным синдромом.

Перечень основных диспластических стигм.

Шея и туловище: короткая шея, её отсутствие, крыловидные складки; короткое туловище, короткие ключицы, воронкообразная грудная клетка, «куриная» грудная клетка, короткая грудина, множественные соски или широко расставленные, асимметрично расположенные.

Кожа и волосы: гипертрихоз (избыточный рост волос), пятна кофейного цвета, родимые пятна, обесцвеченная кожа, низкий или высокий рост волос, очаговая депигментация.

Голова и лицо: микроцефальный череп (малый размер черепа), башенный череп, скошенный череп, плоский затылок, низкий лоб, узкий лоб, плоский профиль лица, вдавленная переносица, поперечная складка на лбу, низкое стояние век, резко выраженные надбровные дуги, широкая переносица, искривленная носовая перегородка или стенка носа, раздвоенный подбородок, малый размер верхней или нижней челюсти.

Глаза: микрофтальм, макрофтальм, косой разрез глаз, эпикантус (вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели).

Рот, язык и зубы: губы с бороздами, лунки на зубах, аномалии прикуса, пилообразные зубы, рост зубов внутрь, нёбо узкое или короткое или готическое, сводчатое, редкие зубы или окрашенные; раздвоенный кончик языка, укороченная уздечка, складчатый язык, большой или маленький язык.

Уши: расположены высоко, низко или асимметрично, маленькие или большие уши, добавочные, плоские, мясистые ушные раковины, «звериные» уши, прирощенные мочки, отсутствие мочек, дополнительный козелок.

Позвоночник: дополнительные ребра, сколиоз, сращение позвонков.

Рука: арахнодактилия (тонкие и длинные пальцы), клинодактилия (искривление пальцев), короткие широкие кисти, изогнутые концевые фаланги пальцев, брахидактилия (укорочение пальцев), поперечная ладонная борозда, плоскостопие.

Живот и половые органы: асимметричный живот, неправильное расположение пупка, недоразвитие половых губ и мошонки.

При многих пороках развития трудно определить роль наследственности и среды в их возникновении, то есть это наследуемый признак или связан с воздействием неблагоприятных факторов на плод во время беременности.

По данным ВОЗ, у 10% новорожденных обнаруживают хромосомные аномалии, то есть связанные с мутацией хромосомы или гена, и у 5% наследственную патологию, то есть передающуюся по наследству.

К порокам, которые могут возникнуть как при мутации, так и передаваться по наследству, или возникнуть при неблагоприятном воздействии повреждающего фактора на плод, относятся: врожденный вывих бедра, косолапость, конская стопа, незаращение твердого нёба и верхней губы, анэнцефалия (полное или почти полное отсутствие головного мозга), врожденные пороки сердца, пилоростеноз, spina bifida (расщепление позвоночника) и др.

Появление на свет малыша с врожденными пороками развития - тяжелое событие для семьи. Шок, чувство вины, непонимание, что делать дальше - минимальные негативные переживания родителей такого ребенка. Основной задачей мамы и папы становится получение максимальной информации о заболевании ребенка и оказание ему наилучшего ухода и лечения.

Что же должна знать будущая мама о врожденных пороках развития, чтобы попытаться избежать нежелательного исхода?

Пороки развития плода могут быть:

• генетические (хромосомные), обусловленные наследственностью. Повлиять на их развитие (предотвратить) мы не можем;
• образующиеся у плода во время внутриутробного развития (врожденные), в большей степени зависящие от нас и нашего поведения, так как мы можем ограничить или устранить повреждающие внешние факторы.

Хромосомные генетические пороки развития плода

Генетическая информация содержится в ядре каждой человеческой клетки в виде 23 пар хромосом. Если в такой паре хромосом образуется дополнительная лишняя хромосома - это называется трисомией.

Наиболее частые хромосомные генетические пороки, с которыми встречаются врачи:

• синдром Дауна;
• синдром Патау;
• синдром Тернера;
• синдром Эдвардса.

Реже встречаются и другие хромосомные дефекты. Во всех случаях хромосомных нарушений можно наблюдать психическое и физическое нарушение здоровья ребенка.

Предотвратить появление того или иного генетического отклонения невозможно, но обнаружить хромосомные дефекты путем пренатальной диагностики можно еще до рождения ребенка. Для этого женщина консультируется с врачом-генетиком, который может просчитать все риски и назначить пренатальные исследования, чтобы предотвратить нежелательные последствия.

Беременной женщине показана консультация генетика в случаях, если:

• у нее или ее партнера уже родился малыш с какими-то наследственными заболеваниями;
• у одного из родителей имеется какая-то врожденная патология, которая может передаваться по наследству;
• будущие родители состоят в близком родстве;
• выявлен высокий риск хромосомной патологии плода в результате пренатального скрининга (результат гормонального анализа крови + УЗИ);
• возраст будущей мамы более 35 лет;
• наличие мутаций гена CFTR у будущих родителей;
• у женщины были замершие беременности, самопроизвольные выкидыши или мертворожденные дети неясного генеза в анамнезе (истории).

В случае необходимости генетик предлагает будущей маме пройти дополнительные обследования. Методы исследования малыша до его рождения, в том числе неинвазивные и инвазивные.

Неинвазивные технологии не могут травмировать малыша, так как не предусматривают вторжения в утробу. Эти методы считаются безопасными и предлагаются всем беременным женщинам врачом акушером-гинекологом. Неинвазивные технологии подразумевают УЗИ и забор венозной крови будущей мамы.

Инвазивные (биопсия хориона, амниоцентез и кордо-центез) являются наиболее точными, но эти методы могут быть небезопасными для будущего ребенка, так как подразумевают вторжение в полость матки для забора специального материала для исследования. Инвазивные методы предлагаются будущей маме только в особых случаях и только врачом-генетиком.

Большинство женщин предпочитает посещать генетика и проходить генетические исследования в случае возникновения каких-то серьезных вопросов. Но каждая женщина свободна в своем выборе. Все зависит от вашей конкретной ситуации, такие решения всегда очень индивидуальны, и никто, кроме вас, не знает правильного ответа.

Прежде чем вы пройдете подобные исследования, посоветуйтесь с родными, акушером-гинекологом, психологом.

Синдром Шерешевского-Тернера (ХО). Встречается у девочек 2:10000. Короткая шея, крыловидные складки на шее, отеки дистальных отделов конечностей, врожденные пороки сердца. В дальнейшем проявляется половой инфантилизм, низко-рослость, первичная аменорея.

Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы). Встречается у мальчиков 1:1000. Широкая плоская переносица, плоский затылок, низкий рост волос, высунутый большой язык, поперечная складка на ладони, пороки сердца.

Синдром Клайнфелътера (XXY-синдром): больные высокого роста с непропорционально длинными конечностями, гипогонадизм, вторичные половые признаки развиты плохо, может наблюдаться оволосение по женскому типу. Снижено половое влечение, импотенция, бесплодие. Отмечается склонность к алкоголизму, гомосексуализму и асоциальному поведению.

Наследственные нарушения обмена веществ

К особенностям наследственных нарушений обмена веществ относятся постепенное начало заболевания, наличие скрытого периода, усугубление признаков болезни со временем, выявляются чаще в процессе роста и развития ребенка, хотя некоторые могут проявляться с первых дней жизни.

В развитии некоторых форм наследственных болезней обмена отмечается четкая связь с характером вскармливания. Хроническое расстройство питания, начавшееся в периоде новорожденности, а также при переходе на искусственное вскармливание или введение прикорма, может скрывать дефицит определенных ферментных систем в тонкой кишке.

Наиболее часто у новорожденных нарушается обмен углеводов. Чаще всего это недостаточность лактозы, сахарозы и др. В эту группу входят: непереносимость галактозы, накопление гликогена, непереносимость глюкозы и др. Общие симптомы: диспепсия, судороги, желтуха, увеличение печени, изменения в сердце, мышечная гипотония.

Эффективно лечение, начатое не позднее двухмесячного возраста. Из диеты исключают молоко, переводят на смеси, приготовленные на соевом молоке. Раньше вводят прикормы: каша на мясном или овощном отваре, овощи, растительные масла, яйца. Строгое соблюдение диеты рекомендуется до 3 лет.

Нарушения обмена аминокислот. Из этой группы заболеваний чаще встречается фенилкетонурия (ФКУ). Проявляется изменением ЦНС, диспепсическими явлениями, судорожным синдромом. Для ФКУ характерно сочетание прогрессирующей психомоторной отсталости со стойким экзематозным поражением кожи, «мышиным» запахом мочи, сниженной пигментацией кожи, волос и радужки.

В настоящее время для 150 наследственных нарушений обмена установлен биохимический дефект. Успешная терапия заболевания возможна при отсутствии его ранней диагностики. В периоде новорожденности проводят массовое обследование детей для выявления некоторых заболеваний, в том числе ФКУ.

Значительно расширились возможности раннего выявления наследственных болезней с внедрением в практику методов пренатальной диагностики. Большинство заболеваний плода диагностируют путем изучения амниотической жидкости и содержащихся в ней клеток. Диагностируют все хромосомные болезни, 80 генных болезней. Помимо амниоцентеза применяют ультразвуковое исследование, определение β-фетопротеина в крови беременных женщин и в амниотической жидкости, уровень которого повышается при поражении ЦНС у плода.

Ненаследственные пороки развития плода

С момента оплодотворения, то есть слияния мужской и женской гамет, начинается формирование нового организма.

Эмбриогенез длится с 3-й недели до 3-го месяца. Пороки развития, появляющиеся в период эмбриогенеза, называются эмбриопатиями. Существуют критические периоды при формировании зародыша, вредные воздействия повреждают те органы и системы, которые закладываются в момент воздействия повреждающего фактора. При воздействии неблагоприятного фактора на 1-2-й неделе возникают очень грубые пороки, часто несовместимые с жизнью, что приводит к выкидышам. На 3-4-й неделе формируются голова, сердечнососудистая система, возникают зачатки печени, легких, щитовидной железы, почек, надпочечников, поджелудочной железы, намечается закладка будущих конечностей, поэтому возникают такие пороки, как отсутствие глаз, слухового аппарата, печени, почек, легкого, поджелудочной железы, конечностей, мозговые грыжи, возможно формирование добавочных органов. В конце первого месяца происходит закладка половых органов, лимфатической системы, селезенки, образование пупочного канатика.

На втором месяце могут возникать такие аномалии, как расщелины губы и нёба, аномалии слухового аппарата, шейные фистулы и кисты, дефекты грудной и брюшной стенки, дефекты диафрагмы, перегородок сердца, аномалии нервной системы, сосудистой и мышечной систем.

К эмбриопатиям относятся:

• врожденная диафрагмальная грыжа,
• пороки конечностей (полное отсутствие конечностей всех или одной, рудиментарное развитие дистальных частей конечностей при нормальном развитии проксимальных отделов, отсутствие проксимальных отделов конечностей при нормальном развитии дистальных частей, когда кисти или стопы начинаются непосредственно от туловища),
• атрезии пищевода, кишечника, заднего прохода,
• грыжа пупочного канатика,
• атрезии желчевыводящих путей,
• агенезия легкого (отсутствие одного легкого),
• врожденные пороки сердца,
• пороки развития почек и мочевыводящих путей,
• пороки развития ЦНС (анэнцефалия - отсутствие головного мозга, микроцефалия -- недоразвитие головного мозга).

Фетопатии . Фетальный период длится с 4-ой недели внутриутробного периода до рождения ребенка. Он в свою очередь делится на ранний - с 4-го мес. до 7-го мес, и поздний - 8-й и 9-й мес. беременности.

При воздействии повреждающего фактора в раннем неонатальном периоде на плод происходит нарушение дифференцировки уже заложенного органа. К фетопатиям (ранним) относятся: гидроцефалия, микроцефалия, микрофтальмия и др. пороки развития ЦНС, кистоз легких, гидронефроз, грыжи головного и спинного мозга - выпячивание мозгового вещества через швы и костные дефекты. Черепно-мозговые грыжи чаще локализуются у корня носа или в заднечерепной области.

Врожденные внутриутробные пороки развития плода могут носить разнообразный характер, так как могут затронуть практически любой орган, любую систему развивающегося малыша.

Известны следующие опасные внешние факторы

• Алкоголь и наркотики - часто приводят к серьезным нарушениям и порокам развития плода, порой несовместимым с жизнью.
• Никотин - может вызвать отставание в росте и развитии ребенка.
• Медикаментозные препараты - особо опасны на ранних сроках беременности. Они могут вызывать разнообразные пороки развития малыша. По возможности лучше воздерживаться от использования медикаментов и после 15- 16-й недели беременности (исключение, когда это необходимо для сохранения здоровья мамы и малыша).
• Инфекционные заболевания, передающиеся от мамы к ребенку, - очень опасны для малыша, так как могут вызывать серьезные нарушения и пороки развития.
• Рентген, радиация - являются причиной многих пороков развития плода.
• Профессиональные вредности мамы (вредные цеха и т. п.), обладающие токсическим воздействием на плод, - могут серьезно повлиять на его развитие.

Врожденную патологию плода выявляют на различных сроках беременности, поэтому будущей маме необходимо проходить своевременные осмотры у врачей в рекомендуемые сроки

• в I триместре беременности: 6-8 недель (УЗИ) и 10-12 недель (УЗИ + анализ крови);
• во II триместре беременности: 16-20 недель (УЗИ + анализ крови) и 23-25 недели (УЗИ);
• в III триместре беременности: 30-32 недели (УЗИ + доплер) и 35-37 недель (УЗИ + доплер).

Пренатальная диагностика в наши дни получает все большее распространение, потому что знания о здоровье будущего малыша и прогнозы очень важны для будущих родителей. Зная о состоянии плода, семья, оценив ситуацию и свои возможности, может отказаться от беременности.

У каждого здорового человека есть 6-8 поврежденных генов, однако они не нарушают функций клеток и не приводят к заболеванию, поскольку являются рецессивными (непроявляющимися). Если же человек наследует от матери и отца два сходных аномальных гена, он заболевает. Вероятность подобного совпадения чрезвычайно мала, но она резко возрастает, если родители являются родственниками (то есть имеют похожий генотип). По этой причине частота генетических аномалий высока в замкнутых группах населения.

Каждый ген в человеческом организме отвечает за выработку определенного белка. Из-за проявления поврежденного гена начинается синтез аномального белка, что приводит к нарушениям функций клеток и пороку развития.

Установить риск возможной генетической аномалии может врач, расспросив вас о заболеваниях родственников «до третьего колена» как с вашей стороны, так и со стороны вашего мужа.

Генетических заболеваний великое множество, причем некоторые - очень редкие.

Список редких наследственных болезней

Приведем характеристики некоторых генетических заболеваний.

Синдром Дауна (или трисомия 21) - хромосомное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и нарушением физического развития. Возникает заболевание вследствие наличия третьей хромосомы в 21-й паре (всего человек имеет 23 пары хромосом). Это самое распространенное генетическое заболевание, встречающееся примерно у одного из 700 новорожденных. Частота синдрома Дауна возрастает у детей, рожденных женщинами старше 35 лет. Больные этой болезнью имеют особый облик и страдают умственной и физической отсталостью.

Синдром Тернера - заболевание, поражающее девочек, характеризуется частичным или полным отсутствием одной или двух Х-хромосом. Заболевание встречается у одной из 3000 девочек. Девочки с таким заболеванием обычно очень маленького роста и у них не функционируют яичники.

Синдром Х-трисомии - заболевание, при котором девочка рождается с тремя Х-хромосомами. Встречается данное заболевание в среднем у одной из 1000 девочек. Характеризуется синдром Х-трисомии незначительной задержкой умственного развития и в некоторых случая бесплодием.

Синдром Клайнфелтера - заболевание, при котором у мальчика имеется одна лишняя хромосома. Заболевание встречается у одного мальчика из 700. Больные синдромом Клайнфелтера, как правило, имеют высокий рост, каких-то заметных внешних аномалий развития нет (после полового созревания затруднен рост волос на лице и несколько увеличены молочные железы). Интеллект у больных обычно нормальный, но часто встречаются нарушения речи. Мужчины, страдающие синдромом Клайнфелтера, обычно бесплодны.

Муковисцидоз - генетическое заболевание, при котором нарушаются функции многих желез. Муковисцидоз поражает людей только европеоидной расы. Приблизительно каждый двадцатый белый человек имеет один поврежденный ген, способный в случае его проявления вызвать муковисцидоз. Заболевание возникает, если человек получает два таких гена (от отца и от матери). В России муковисцидоз, по разным данным, встречается у одного новорожденного из 3500-5400, в США - у одного из 2500. При данном заболевании повреждается ген, отвечающий за выработку белка, который регулирует перемещение натрия и хлора через оболочки клеток. Происходит обезвоживание и увеличение вязкости секрета желез. В результате густой секрет блокирует их деятельность. У больных муковисцидозом плохо усваиваются белок и жир, как следствие - сильно замедляются рост и набор веса. Современные методы лечения (прием ферментов, витаминов и специальная диета) позволяют половине больных муковисцидозом прожить более 28 лет.

Гемофилия - генетическое заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью вследствие дефицита одного из факторов свертывания крови. Заболевание наследуется по женской линии, при этом поражает в подавляющем большинстве мальчиков (в среднем одного из 8500). Гемофилия возникает, когда оказываются поврежденными гены, отвечающие за активность факторов свертывания крови. При гемофилии наблюдаются частые кровоизлияния в суставы и мышцы, что может в итоге приводить к их значительной деформации (то есть к инвалидности человека). Люди, страдающие гемофилией, должны избегать ситуаций, способных привести к кровотечению. Больным гемофилией нельзя принимать препараты, снижающие свертываемость крови (например, аспирин, гепарин, а также некоторые обезболивающие средства). Для профилактики или прекращения кровотечения больному вводят концентрат плазмы, содержащий большое количество недостающего фактора свертывания.

Болезнь Тея Сакса - генетическое заболевание, характеризующееся накоплением в тканях фитановой кислоты (продукта расщепления жиров). Заболевание встречается в основном среди евреев-ашкенази и канадцев французского происхождения (у одного новорожденного из 3600). Дети с болезнью Тея-Сакса с раннего возраста отстают в развитии, затем у них наступают паралич и слепота. Как правило, больные доживают до 3-4 лет. Методов лечения данного заболевания не существует.

Как известно, все черты внешности и прочие особенности малыша, зависят от того набора генов, который он получил от обеих родителей. Для большинства из нас вопрос наследственности интересен лишь для определения цвета глаз и волос будущего крохи, но на этом важность генетики не заканчивается. В последнее время еще на этапе планирования ребенка будущим родителям настоятельно рекомендуется обращаться за помощью к генетику, который определит вероятность рождения здорового малыша именно у этой пары. Такой специалист поможет высчитать возможный риск развития разных генетических заболеваний, передающихся по наследству.

Что собой представляет генетическая наследственность?

Ядро каждой клетки нашего организма имеет в своем составе двадцать три пары хромосом, которые содержат в себе всю наследственную информацию. Половину из них мы получаем от материнского организма вместе с яйцеклеткой, а половину – от отцовского – вместе со сперматозоидом. Слияние этих половых клеточек приводит к зарождению новой жизни. В том случае, если какой-то ген родителей является патогенным, он может передаться малышу. Если носителем такого кода является только отец или только мать, то вероятность передачи существенно снижается.

В целом, вероятность развития у ребенка генетического заболевания составляет всего три-пять процентов. Тем не менее, родителям нужно не полагаться на авось, а со всей серьезностью отнестись к планированию малыша.
Попробуем разобраться, какие существуют наследственные генетические заболевания человека, передающиеся по наследству.

Болезнь Дауна

Самой распространенной генетической болезнью принято считать болезнь Дауна, так статистика показывает, что ей страдает один из семисот новорожденных. Такой диагноз обычно ставится еще доктором-неонатологом в роддоме за первые пять-семь дней жизни. Для подтверждения данного статуса малыша проводят исследование кариотипа (набора хромосом) у малыша. При синдроме Дауна у ребенка наблюдается на одну хромосому больше – сорок семь штук. Данное заболевание одинаково часто развивается у мальчиков, и у девочек.

Болезнь Шершевского-Тернера

Этот недуг развивается только у девочек. Первые его признаки становятся заметными только в десяти-двенадцатилетнем возрасте и выражаются в небольшом росте и низко посаженных волосах на затылке. К докторам обычно обращаются по причине отсутствия менструаций. Со временем болезнь приводит к некоторым проблемам в умственном развитии. При болезни Шершевского-Тернера у девочки не хватает в кариотипе одной Х хромосомы.

Болезнь Клайнфельтера

Данный недуг диагностируется исключительно у представителей мужского пола. Чаще всего его обнаруживают в возрастном промежутке от шестнадцати и до восемнадцати лет. Больные обладают высоким ростом – более ста девяноста сантиметров, часто имеют некоторое отставание умственного развития и особенно длинные руки, непропорциональные телу, которые охватывают грудную клетку. Исследование кариотипа показывает на одну Х хромосому больше, в некоторых случаях может обнаруживаться и наличием других лишних хромосом – У, ХХ, ХУ и пр. Основной симптом болезни Клайнфельтера – это бесплодие.

Фенилкутонурия

Данный недуг принято считать одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. При такой патологии организм не способен усваивать аминокислоту фенилаланин, что приводит к ее накоплению в организме. Токсические концентрации данного вещества отрицательно сказываются на деятельности головного мозга, разных органов и систем. У больного наблюдается существенное отставание психического и физического развития, появляются припадки, проблемы диспепсического типа, а также дерматиты. Для коррекции фенилкетонурии используют специальную диету, малышам дают особые аминокислотные смеси, не имеющие в своем составе фенилаланина.

Муковисцидоз

Данное заболевание также считается сравнительно распространенным. Оно проявляется поражением всех органов, которые продуцирую слизь – страдает бронхолегочная система, пищеварительный тракт, печень, потовые, слюнные и половые железы. У пациентов наблюдаются проявления хронического воспаления легких, а также бронхов, которые сочетаются с диспепсическими проблемами – поносами, которые сменяются запорами, тошнотой и пр. Терапия подразумевает прием ферментных препаратов, а также противовоспалительных медикаментов.

Гемофилия

Это заболевание диагностируется исключительно у мальчиков, хотя переносчиками пораженного гена являются женщины. Гемофилия характеризуется проблемами со свертываемостью крови, что чревато самыми разными осложнениями и нарушениями. При таком диагнозе даже небольшой порез сопровождается продолжительным кровотечением, а ушиб приводит к формированию огромной подкожной гематомы. Травмы подобного рода могут оказаться смертельными. Лечение гемофилии осуществляется путем введения больному недостающего ему фактора свертываемости. Терапия должна продолжаться в течение всей жизни.

Мы рассмотрели лишь несколько наиболее известных и распространенных генетических заболеваний, передающихся по наследству. На самом деле их перечень куда больше. Поэтому всем парам, которые планируют обзавестись детьми, еще до наступления беременности нужно консультироваться с квалифицированным генетиком, способным предусмотреть возможные риски для их общего ребенка.