Повышенная ранимость кожных покровов считается врожденным заболеванием, которое в современной медицине называется врожденный эпидермолиз. Это наследственный диагноз, при котором на дерме формируются многочисленные пузырьки с гнойным, серозным содержимым. Сначала это мокнущие ранки на теле, которые превращаются в незаживающие эрозии.

Что такое буллезный эпидермолиз

Дерма и эпидермис – это два слоя кожи, которые соединены между собой специальным склеивающим составом. При отсутствии такового имеет место серьезная патология, которая в народе называется «синдром бабочки». Болезнь БЭ чаще приобретает врожденный характер, провоцирована мутациями в генах. Буллезный эпидермолиз – это аутосомное заболевание, при котором не все пациенты доживают до трехлетнего возраста. На практике встречается крайне редко, особенности симптоматического лечения зависят от формы патологического процесса.

Врожденный

После появления ребенка на свет имеет место простая форма характерного недуга. У новорожденного появляется сыпь на теле, однако после вскрытия и удаления серозного содержимого ранки заживают без вреда для кожи, ногтей. В единичных случаях происходит обширное поражение всех слизистых оболочек. Врожденный буллезный эпидермолиз осложняется в летние периоды либо при повышенной активности малыша. Во взрослом возрасте супрабазальный эпидермолиз успешно лечится медикаментозно, симптомы могут самостоятельно исчезнуть при наступлении переходного возраста.

Приобретенный­

Такое заболевание развивается во взрослом возрасте, сопровождается особой болезненностью появившихся пузырьков на коже. При ПБЭ после их вскрытия эпидермис характерной зоны уплотняется, формируются соединительные образования. Очагами патологии становятся слизистые оболочки, пищеварительный тракт, кожные покровы стоп и ладони. Болезнь сложно поддается лечению, однако излечима путем приема синтетических гормонов. Выяснив причины, приобретенный буллезный эпидермолиз обеспечивает положительную динамику, длительный период ремиссии.

Дистрофический

При ДБЭ опасный пузырек обнаруживается еще при рождении, по мере взросления организма пузырьковая сыпь распространяется по всему телу. Дистрофический буллезный эпидермолиз можно обнаружить на кистях, стопах, локтях и коленях, при этом в патологический процесс вовлечены слизистые оболочки, внутренние органы пищеварительной системы. При развитии осложнений не исключено укорочение конечностей с дальнейшей фиксацией в таком положении. Для слизистых имеется риск сужения ротовой щели, укорочения уздечки. Мутации происходят в гене COL7A1.

Простой­

В патологический процесс вовлечен белок альфа6-бета4-интегрин. Указанное заболевание имеет три характерные формы, среди которых Вебера-Коккейна, Кёбнера и Доулинг-Меара. Простой буллезный эпидермолиз имеет аутосомно-доминантный тип наследования, но также не исключен аутосомно-рецессивный тип передачи. При дистрофическом варианте Коккейна-Турена наблюдается генная мутация коллагена VII типа, хромосома Зр21.

Если это рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз, то тип его наследования определен, как аутосомно-рецессивный с генной мутацией коллагена VII типа, хромосома Зр. Вскрытие гноесодержащих пузырьков не доставляет пациенту дискомфорта, при этом не исключена ремиссия без консервативного лечения. Опасная мутация происходит KRT5 и KRT14.

Пограничный­

Это граница между простой и дистрофической формой недуга, где очагами патологии могут стать все участки кожи. Если развивается пограничный буллезный эпидермолиз, опасность заключается в осложнениях, не связанных с дерматозами. Это может быть прогрессирующая анемия, сужение пищевода и ротовой щели, прорастание языка и снижение остроты зрения. ПоБЭ имеет два подтипа, где тяжелой формой считается подтип Херлитца с высоким риском смертности. Мутации при эпидермолизе буллезной формы происходят в генах LAMB3, LAMA3.

Синдром Киндлера

При таком диагнозе ребенок появляется на свет уже с пузырьками, которые локализуются на разных частях тела. Это первые признаки недуга, которые со временем только прогрессируют. У пациента развивается светочувствительность, пигментация кожных покровов, атрофия верхнего слоя эпидермиса. Синдром Киндлера поражает ногти, оставляя на ногтевых пластинах рубцы. Среди внутренних осложнений эпидермолиза – массовое поражение пищевода, мочеполовой системы.

Причины буллезного эпидермолиза

Заболевание Epidermolysis bullosa еще называют болезнь бабочки, поскольку кожа становится излишне чувствительна, травмируется даже при легком прикосновении, подвластна активности с стороны внешних факторов. Чаще предпосылками к развитию характерного недуга становится генетический фактор, который передается от биологических родителей либо прогрессирует спонтанно. При ответе на вопрос, сколько живут дети-бабочки, врачи оговаривают разные сроки в зависимости от этиологии и характера болезни буллезный эпидермолиз.

Во взрослом возрасте патология переносится легче, а вот ребенку до трех лет с таким диагнозом живется непросто. Прогноз и продолжительность жизни пациента врачи определяют индивидуально, не последнюю роль в данном вопросе играет этиология патологического процесса. Например, при простой форме заболевания объектами атаки становятся протеины базальной мембраны и такие белки базального слоя эпидермиса, как десмоплакин, плакофиллин-1. До конца изучить клинику врачи так и не сумели, по-прежнему остается много вопросов относительно причин буллезного эпидермолиза.

Симптомы

Прежде чем приобрести в аптеке какие-либо медицинские препараты, важно подробно выяснить, как проявляется эта болезнь, когда происходит на теле вскрытие пузырьков. Данная группа заболеваний характеризуется следующими симптомами буллезного эпидермолиза, которые носят в организме взрослого и ребенка преимущественно хронический характер. Это:

• формирование мелких пузырьков на теле;
• появление язв и рубцов;
• гиперемический эффект;
• поражение слизистых оболочек;
• гипоплазия эмали;
• алопеция.

Лечение буллезного эпидермолиза

Чтобы избежать сепсиса и развития плоскоклеточного рака, требуется своевременно проводить терапевтические процедуры. Наружное лечение буллезного эпидермолиза – это часть комплекса, поскольку для решения столь глобальной проблемы со здоровьем требуется комплексный подход. Основная цель – уменьшение пузырьков, окончательное избавление от очагов патологии без формирования рубцов. Очень важно провести иммунофлуоресцентный анализ, после чего преступать к интенсивной терапии. В данном случае речь идет о таких медицинских препаратах:

1. Обработка антисептиками местного применения для уменьшения эрозий, предотвращения крайне нежелательного инфицирования и распространения ран.
2. После вскрытия пузырьков положено откачивать гнойное содержимое, а после использовать гелиомициновая мазь. Не исключено наложение повязок, но без давления бинтов на раны.
3. При развитии сепсиса и шока врач назначает антибиотики и противошоковые препараты, проводит симптоматическое лечение.
4. После подавления приступов в целях профилактики уместно проводить облучение ультрафиолетовыми лучами, наружное лечение.
5. В осложненных клинических картинах против генодерматоза врач рекомендует принимать такие синтетические гормоны, как Преднизолон, для обеспечения эффекта ремиссии.
6. При первом появлении язвочек у детей БЕЛЛА лучше не запускать патологию, положено незамедлительно обеспечить местный асептический эффект при помощи известных бактерицидных средств.
7. Если есть генетическая предрасположенность к эпидермолизу буллезной формы, биологическим родителям требуется с особой ответственностью подойти к вопросу планирования детей.

Видео

Буллезный эпидермолиз – это группа дерматологических заболеваний, для которых характерно образование пузырьков на коже и слизистых оболочках. При этом патологическом состоянии наблюдается повышенная ранимость покровов: малейшее надавливание провоцирует возникновение проблемы.

Буллезный эпидермолиз – причины возникновения

Из-за повышенной хрупкости кожи эта патология еще известна как болезнь бабочки. Буллезный эпидермолиз причины развития имеет разнообразные. Это связано с тем, что существует несколько вариантов протекания заболевания. Основная причина данного патологического состояния – мутация 10-ти различных генов. В результате такого сбоя начинается разрушение белка. Данный процесс происходит под влиянием болезнетворного секрета. От того, какие поражены гены, зависит разновидность патологии:

1. Если мутировали KRT5 и KRT14, у пациента диагностируется простая форма недуга.
2. Когда сбой произошел в генах LAMB3 и LAMA3, речь идет о пограничном типе заболевания.
3. Мутация COL7A1 чревата развитием дистрофического типа заболевания.

Учитывая все это, буллезный эпидермолиз чаще происходит при генном сбое, влекущем за собой активацию вредоносных ферментов. Все это приводит к разрушению белка. Без него кожа не может должным образом функционировать. Она становится очень ранимой и ломкой. Даже при малейшем воздействии извне на коже появляются язвочки и волдыри. Они доставляют множество хлопот и с большим трудом поддаются лечению.

Приобретенный буллезный эпидермолиз

Такое патологическое состояние может проявиться в любом возрасте. Были случаи, когда данное заболевание диагностировалось у 3-хмесячного ребенка. Однако чаще буллезный эпидермолиз поражает пожилых. Подвержены развитию такого заболевания в равной степени и мужчины, и женщины. Вот как появляется болезнь бабочки:

1. Развивается медленно.
2. Приобретает хронический характер.
3. Чаще поражает разгибательные участки, например, локти, запястья, хотя пострадать могут и другие области.

Буллезный приобретенный эпидермолиз бывает двух видов:

• классический;
• воспалительный.

Врожденный буллезный эпидермолиз

Основной фактор, влияющий на развитие данного недуга, - наследственная предрасположенность. Другими словами, патология передается от родителей к детям. Наследуется заболевание как по рецессивному, так и по доминантному признаку. Есть и другие факторы, провоцирующие возникновение болезни. От чего появляется буллезный эпидермолиз:

• вредные привычки будущей матери;
• влияние токсических и химических веществ;
• вирусные инфекции (краснуха, корь, скарлатина и другие);
• передозировка определенных медикаментов.

Буллезный эпидермолиз – симптомы

Клиническая картина напрямую зависит от типа поразившего заболевания. Например, болезнь бабочки у человека может сопровождаться стандартным проявлением – пузырьками на коже. Однако в некоторых случаях такое заболевание сопровождается поносом и сильной рвотой. Могут проявляться и другие симптомы:

• ногтевые пластины утолщаются;
• во рту появляются эрозии и язвы;
• кожа на ступнях и ладонях утолщается;
• появляются милиумы;
• редеют волосы.

В зависимости от стадии заболевание может протекать с различной степенью выраженности. Изменяться может и площадь поражения. Разнится и область локализации булл. Различают такие типы заболевания:

• простой;
• дистрофический;
• пограничный;
• смешанный.

Простой буллезный эпидермолиз

Данный тип заболевания проявляется сразу же после рождения малыша. На теле появляются волдыри, наполненные серозной жидкостью. Болезнь бабочки имеет 12 подтипов. Самыми распространенными считаются следующие варианты:

1. Локализованный – заболевание поражает стопы и кисти. Его обострение наблюдается в летний период. У детей оно ярче выражено, но по мере взросления симптомы минимизируются.
2. Генерализованный – считается самым тяжелым подтипом. При подобном поражении кожа покрывается водянистыми прыщами и волдырями. Одновременно на ладонях и подошвах стоп утолщается эпидермис, появляются атрофические рубцы, наблюдается деформация ногтей.
3. Пятнистый – на начальном этапе заболевание протекает как простой эпидермолиз. Вскрытые волдыри оставляют на коже пигментные пятна.
4. Негерпетиформный – на различных участках тела появляются одиночные пузыри.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Существует два типа такого заболевания: гиперпластический и полидиспластический. К тому же различают буллезный эпидермолиз рецессивно дистрофической формы и доминантной. Для гиперпластического типа характерны следующие признаки:

1. Болезнь начинает проявляться сразу же после появления на свет малыша или в течение первых двух суток.
2. После любого механического воздействия на коже образуются водянистые прыщи.
3. Вскрытые пузыри оставляют на коже рубцы и шрамы.
4. Ногтевые пластины и зубы не деформируются.
5. Заболевание не отражается на умственном и физическом развитии ребенка.
6. Поражаться высыпаниями могут не только кожные покровы, но и слизистые.
7. По мере взросления малыша болезнь ослабевает.

Не трудно распознать, как выглядит буллезный эпидермолиз, фото демонстрируют проявляемые при этом недуге симптомы. Для полидисплатического типа патологии характерна такая клиническая картина:

1. Негативные признаки начинают проявляться сразу же после рождения крохи.
2. Высыпания поражают слизистые и кожу, при этом появляться они могут спонтанно.
3. В волдырях содержится жидкость с примесями крови.
4. После вскрытия пузырьков на их месте образуются язвочки.
5. Пациенты жалуются на сильный зуд.
6. Наблюдается деформация ногтей и зубов.
7. Нередко происходит самопроизвольное отторжение отдельных участков тела, например, фаланг пальцев.
8. У ребенка отмечается , как физического, так и психического.

Пограничный буллезный эпидермолиз

Этот тип заболевания считается чем-то средним между простой формой и дистрофической. Существует два вида такого недуга: подтипы Херлитца и не-Херлитца. Такой буллезный эпидермолиз (болезнь бабочки) имеет следующие особенности:

• увеличивается чувствительность кожи и слизистых к раздражителям;
• наблюдается грануляция соединительных тканей;
• повреждается зубная эмаль.

Синдром Киндлера

Это отдельный тип заболевания. Он считается малоизученным. К тому же встречается данный недуг очень редко. Механобуллезная болезнь характеризуется проявлением таких симптомов, как:

• образование волдырей;
• нарушение в работе пищеварительной системы;
• развитие пародонтита, кариеса и прочих заболеваний ротовой полости;
• появление нарушений в функционировании мочеполовой системы;
• истончение ногтевых пластин.

Буллезный эпидермолиз – лечение

Перед назначением терапии прописывается исследование, позволяющее подтвердить предположительный диагноз. При сборе информации учитываются жалобы пациента и проводится лабораторное исследование. Только после того как подтвердился диагноз буллезный эпидермолиз, доктор прописывает терапию. Например, для обработки вскрытых волдырей чаще используются такие антисептические средства:

• Нитрофурал;
• водный раствор ;
• хлорид метилтиониния;
• дигидрохлорид октенидина.

Если в области поражения наблюдаются признаки вторичного инфицирования, буллезный эпидермолиз дистрофический тип лечится при помощи следующих средств:

• антимикробной серебросодержащей повязки;
• мазевым атравматическим средством с восковым покрытием;
• парафинированной марлевой повязкой, пропитанной раствором Хлоргексидина;
• антимикробным силиконовым покрытием.

Назначаться могут и средства, стимулирующие регенерацию тканей:

• Ацетат ретинола;
• Бепантен плюс.

В случае распространения инфекции прописываются следующие антибиотики:

• Моксифлоксацин.

Если поражены слизистые ротовой полости, назначаться могут такие препараты:

• Холина салицилат;
• Гидроксид алюминия;
• Ретинола пальмитат.

Лечится или нет буллезный эпидермолиз?

На сегодняшний день не существует терапии, позволяющей полностью избавиться от заболевания. Пациентам, у которых диагностирована такая патология, назначается лишь симптоматическое лечение, благодаря которому можно немного улучшить их состояние и минимизировать неприятные ощущения. По этой причине вопрос, лечится ли болезнь бабочки, все еще имеет отрицательный ответ. В данный момент времени это заболевание считается неизлечимым.

Для пациента очень важно, чтобы правильно была подобрана его одежда:

1. Следует отдать предпочтение той, что изготовлена из натуральных тканей.
2. При этом одежда не должна сжимать и стягивать.
3. Желательно, чтобы она была многослойной: это позволит сохранить тепло и предупредит скопление пота.
4. Нижнее белье и первый слой одежды, контактирующий непосредственно с кожей, надевать нужно швами наружу.
5. Недопустимо наличие тугих резинок и ремешков.

Буллезный эпидермолиз – болезнь, при которой важно, чтобы обувь у пациента была удобной и свободной:

1. Желательно, чтобы она изготавливалась из мягкой кожи, была с минимальным количеством швов.
2. Во избежание травмирования следует отдать предпочтение обуви без декоративных элементов.
3. Не лучшим вариантом считаются изделия на молнии: рекомендуется отдать предпочтение тем, что на липучках.

Буллезный эпидермолиз – продолжительность жизни

Прогноз при этом заболевании неоднозначный. Если диагностирована болезнь бабочки, сколько живут зависит от формы заболевания, степени поражения кожи и слизистых оболочек, возраста пациента и его общего состояния. По статистике, у новорожденных с синдромом буллезного эпидермолиза тяжелой формы продолжительность жизни небольшая. К тому же высок риск возникновения летального исхода при неправильном уходе за пациентом. У взрослых болезнь протекает легче: периоды обострения чередуются с ремиссией. Увеличению продолжительности жизни способствует регулярная поддерживающая терапия. В США, например, есть люди-бабочки, которые доживают с подобным диагнозом до 80 лет.

Наверное, в зале не было ни одного человека,

который не начал бы плакать с первых минут.

Этих детей называют «дети-бабочки». За красивым названием скрывается нечеловеческая боль.

О заболевании под названием буллезный эпидермолиз мало что известно. Редкие генетические мутации приводят к тому, что на коже маленьких детей образуются пузыри, и любое прикосновение к ним вызывает нестерпимую боль. Мама даже не может обнять своего ребенка. Болезнь на сегодняшний день неизлечима, но с помощью правильного ухода можно облегчить ребенку страдания.

Постановку «Эффект бабочки», срежиссированную командой Алексея Аграновича, присутствующие в зале театрального центра имени Всеволода Мейерхольда не забудут никогда. Все действие происходило внутри колючей проволоки - именно так ощущают мир «дети-бабочки». На экране - проекции трех людей: чиновника, врача и отца. Первые двое спокойно и отстраненно рассуждают о том, что у них и так хватает работы и сделать они ничего не могут. Отец, который бросил семью (по статистике, так оно чаще всего и бывает), спрашивает с экрана «А вы могли бы целовать свою жену, когда за стенкой не прекращает ни на секунду кричать от боли твой ребенок?». И на этом фоне - другое видео, знаменитые русские актрисы от Ингеборги Дапкунайте до Дарьи Мороз - зачитывают вслух письма от матерей. Наверное, девять кругов ада - ничто по сравнению с одним днем из их жизни. Чего только они не пережили: как дети кричали, когда сдирали заживо их кожу, как они не могли найти или позволить себе нужное лекарство, как неквалифицированные врачи превращали детей почти в инвалидов.. Но, несмотря ни на что, эти удивительные женщины говорят, что, даже если бы знали все до своей беременности, никогда в жизни не отказались бы от своих детей.

Photo Jan Coomans

Актер Вадим Демчог, исполняющий детей, ближе к концу спектакля сел на корточки и тихо задал вопрос: «А зачем мы здесь?... Не лучше ли нам было не жить и не родиться?». Ответ отрицательный: несмотря ни на что, в самом больном теле всегда живет жажда жизни. «Я разговаривала с людьми из фонда „Бэла“, занимающегося помощью больным детям. И они рассказывали, что дети с этим заболеванием, не знаю в силу чего - они все очень позитивные, жизнелюбивые и жизнерадостные», - рассказала нам актриса Дарья Мороз.

Очень хочется, чтобы этот спектакль ввели в постоянный репертуар. Чтобы как можно больше людей знали об этом заболевании (плохая информированность - одна из главных проблем, врачи редко умеют ставить правильный диагноз и неправильным лечением приносят нестерпимые страдания). А также, чтобы мы хоть на секунду забыли о себе и о своих проблемах. И когда в следующий раз жаловались бы на проблемы с кожей и невозможность найти хорошего косметолога, вспомнили об этих детях. И о том, что большинство талантливых специалистов идут именно в косметологию, так как там возможно заработать большие деньги. А между тем, лекарства от буллезного эпидермолиза не найдено до сих пор.

Государство в проблеме этих детей почти не участвует - лишь недавно буллезный эпидермолиз был внесен в реестр заболеваний. Но в России существует фонд «Бэла», занимающийся помощью «детям-бабочкам». Его работу поддержали многие актрисы, общественные деятели и компания Omega.

Актриса и глава попечительского совета фонда «Бэла» Ксения Раппопорт:

«Когда ко мне обратились из фонда «Бэла» с просьбой озвучить сказку для больных детей, я согласилась, и ко мне приехала представительница фонда, приехала на очень дорогой машине. Я сразу насторожилась, что это за фонд помощи детям, а она посмотрела на меня и сказала: «Это единственное, что у меня осталось от прошлой жизни». У Юлии была очень счастливая, очень обеспеченная жизнь. И родился ребенок, больной буллезным эпидермолизом... Я и не знала, что существует этот мир беспросветной боли, где врачи назначают марганоцовку и зеленку, ничего не зная о болезни, и за первые месяцы наносят невыносимые страдания, так что кожа практически полностью сходит. Когда я начала плакать, Юля сказала: «Что вы, у меня еще очень хорошая ситуация, у меня у ребенка, который в таком возрасте, у единственного в нашей стране есть ногти на руках». Как ни страшно это осознавать, история Юли - это история счастливая. Насколько она может быть такой в подобной ситуации. У некоторых детей есть кожа только на голове, у других нет денег на правильные перевязочные средства и бинты, у третьих нет информации о том, что это за болезнь и что делать. По нашим оценкам, в России около 4000 детей больны этим заболеванием, пока мы нашли только 200. Но очень надеемся найти их всех.

И напоследок расскажу хорошую историю: когда у суррогатной матери родилось двое детей - один был здоровым, другой - больным буллезным эпидермолизом. Родители приняли решение забрать домой только здорового. Антон попал в детский дом, и шансов выжить у него не было. Но тогда вмешалась судьба: Антона усыновила американская пара, сегодня мальчик живет с ними, у него есть брат, который, как выяснилось, родился с ним в один год и в один день. Недавно нам прислали его фотографии, на которых он выглядит очень счастливым и почти здоровым».

Общественный деятель Валерий Панюшкин:

«Я начинал общественную деятельность по помощи детям около 15 лет назад. Страшно это вспомнить, но тогда нельзя было найти финансирование детям, у которых была неизлечимая болезнь. Люди попросту не хотели тратить свое время и деньги на тех людей, кому нельзя помочь. В лицо мне это не говорили, но все и без того было ясно. Сегодня, слава Богу, ситуация изменилась и изменились люди, которые пришли в благотворительность. Сегодня мы понимаем: да, этих детей нельзя спасти, но это не значит, что им нельзя помочь».

Актриса Дарья Мороз:

«Мне позвонил Леша Агранович, муж Вики Толстогановой и рассказал, что Ксения Раппопорт стала главой попечительского совета фонда «Бэла», который помогает детям, больным буллезным эпидермолизом. Это страшное заболевание, относящееся к разряду редких, которое толком не изучено в нашей стране - когда у ребенка отходит кожа... Заболевание редкое и неизлечимое. Он просил поучаствовать в мероприятии фонда - нужно было приехать на вечер и со сцены прочесть письма матерей этих детишек. Я согласилась. Естественно.

Несмотря на то, что это генетическое заболевание редкое, государство не дает никаких льгот матерями их больным детям, это заболевание не изучается, и не существует лекарств, чтобы его излечить. В Германии есть больницы, где могут обеспечить надлежащий уход больным детишкам, у нас же на эту болезнь и на ряд других редких болезней государство закрывает глаза.

Я приехала на вечер и, когда мы читали письма этих матерей, у меня сердце разрывалось от боли. Эти бедные женщины, нередко брошенные мужьями, которые сбежали, будучи не в состоянии участвовать, видеть страдания детей... Ведь малышей даже нельзя взять на руки, поцеловать, приласкать - кожа у них сразу отходит. Это заболевание называют еще - эффект бабочки. Это страшно. Чем мы можем помочь? Как медийные люди, мы можем говорить и писать об этом, привлекать внимание к этой проблеме, чтобы добиться участия людей, государства в жизни этих семей. Помощь нужна в перевязочных материалах, в обучении матерей, как ухаживать за этими детьми, как психологически справляться в этой ситуации. Фонд как может поддерживает этих детишек. Сейчас, надеюсь, будет создано отделение при больнице для этих детей. Нашлись врачи-активисты, которые готовы изучать эту болезнь, лечить».

Юлия Татарская (Omega):

Стефан Петер (Swatch Group), Юлия Татарская (Omega), Ксения Раппопорт и Андрей Евдокимов (Omega)

«В прошлом году Ксения стала Другом марки Omega в России. Поскольку мы, как компания, поддерживаем ряд социальных проектов, то Ксения обратилась к нам с просьбой поддержать фонд „Бэла“, российское подразделение благотворительной организации Debra International (http://www.debra-international.org). Она стала их попечителем также в прошлом году. Фонд совсем молодой и маленький. „Эффект бабочки“ - второе мероприятие, которое они провели. Но, несмотря на это, Debra International назвала их самым эффективным локальным фондом, среди тех, кто занимаемся проблемой БЭ».

В нашем современном мире все чаще появляются дети со сверхъестественными способностями. Мы их считаем особенными. Живут среди нас и люди, которых называют «бабочками». Получили они это сравнение не потому, что умеют летать. Мы знаем, какие тонкие крылья у этих крылатых созданий. Их нельзя трогать, слишком они хрупки. И дети-бабочки также уязвимы, они испытывают боль и мучения от прикосновений, поцелуев, объятий. В то время как мы с вами получаем от этого удовольствие.

Жестокая загадка природы

Врожденный буллезный эпидермолиз - именно так называется заболевание, которое объединяет людей-бабочек. Эта патология появляется из-за хромосомной мутации. Она встречается нечасто, а в России её включили в список «Редкие болезни» совсем недавно.

Сразу после рождения ребенка становится ясно, что с ним что-то не так. В местах трения и давления кожа покрывается пузырями. Затем они лопаются, а под ними остается поврежденная поверхность. Роды естественным путем связаны с сопротивлением маленького тельца в путях матери. Поэтому ребенок может родиться уже с повреждениями.

Причины болезни бабочки не изучены. Она может передаваться по наследству или возникать спонтанно. Мутации генов возникают на самых ранних этапах формирования плода. Ни одно обследование, которое проводят стандартно во время беременности (УЗИ, анализ крови), не покажет, что ребенок болен. Ученые предполагают, что в организме таких людей образуется больше, чем надо определенных ферментов. Именно они нарушают связь между клетками кожи, которые потом отслаиваются. Спровоцировать такое явление может не только трение или травма, но и высокая температура, теплая обувь и одежда.

Трудности, которые приходится преодолевать

Болезнь бабочки у детей может протекать как легко, так и очень тяжело. При простом буллезном эпидермолизе пузыри на коже появляются от значительного трения. А после их вскрытия быстро заживают и оставляют только пигментное пятно. Воспаления вокруг такого образования не бывает. Есть даже такая форма болезни, когда пузыри появляются только в летнее время. У некоторых детей в подростковый период симптомы болезни затихают.

Есть дети, которые страдают тяжелой формой заболевания. У них пузыри могут появиться даже без контакта. После вскрытия они долго заживают, оставляя после себя рубцы. Со временем ногти могут атрофироваться и исчезнуть, а пальцы срастись между собой. Страшно то, что поражаются еще и слизистые: во рту, глотке, пищеводе, глазах и носе. Ребенок не может есть твердую пищу. Его желудок и кишечник работают плохо. Болезнь бабочки сопровождается постоянной болью и зудом кожи. Даже одежда на теле приносит мучения. В медицинской литературе описаны случаи, когда младенцы рождаются с очень тяжелыми нарушениями. Повреждена почти вся поверхность тела. Такие малыши живут всего 2–3 месяца и умирают от инфекции, которая попадает через поврежденную кожу.

В России по статистике детей-бабочек около двух тысяч, многие из них умирают, не дожив до года. Это связано с неправильным уходом за такими малышами. В раны чаще всего заносится инфекция. Известны истории, когда двое мужчин доживали до 33 и 25 лет, но оба умерли от рака кожи. К сожалению, он часто сопутствует врожденному буллезному эпидермолизу.

Страдания от незнания

Действительно, лечение буллезногоэпидермолиза- дело сложное и долгое, полностью справиться с данной проблемой даже за границей врачи не в силах. Однако в западных странах это заболевание - не приговор. Дети ходят в школу, занимаются спортом. Они нормально живут и развиваются. В старшем возрасте «бабочки» создают семьи и рожают здоровых детей. У нас же ситуация совсем другая. Хрупкие дети мало знакомы обществу, хотя по умственному развитию ничем не отличаются от своих здоровых сверстников. Слава богу, в последнее время ситуация переломилась в лучшую сторону. Люди стали по-другому относиться к «особым» людям. Но если дети с синдромом Дауна знакомы многим, то «бабочек» почти никто не встречал. Людям приходится объяснять, что раны таких малышей не заразны.

Еще плохо изучены причины буллезного эпидермолиза и механизм его возникновения. Поэтому и лечение в России назначается «экспериментальное». Одни врачи советуют смазывать пузыри растворами зеленки и синьки, другие - купать в отваре лечебных трав. Но никто не может избавить этих маленьких детей от постоянной боли и зуда. В нашей стране люди с болезнью бабочки чувствуют себя никому не нужными и забытыми. Они обречены на мучения от незнания. Врачи могут поставить диагноз, однако полноценного лечения почти никто не получает. Медики просто разводят руками, они бессильны.

Мамина боль так же безгранична, как и любовь

Дети с редким заболеванием нуждаются в постоянном уходе. В семьях с такой проблемой все деньги уходят на лекарства и бинты. Именно бинтование с головы до ног оберегает кожу от новых повреждений и дает возможность зажить старым. Сама процедура приносит ребенку боль. Она занимает много времени, а иногда проводится по несколько раз за сутки. Наверное, только мама может выдержать это сложное испытание.

Часто семьи распадаются. Мужчины не выдерживают морального груза. Не нам их судить, все мы люди. Ведь даже на фото детей с буллезным эпидермолизом нельзя смотреть без содрогания и слез, а что говорить о постоянной борьбе с этой болезнью. Большинство женщин остаются в непростой ситуации. На специальные мягкие бинты и мази нужны большие средства каждый день. Но государство до недавнего времени никак не участвовало в жизни этих детей.

Детям-бабочкам может помочь каждый

Год назад в России врожденный буллезный эпидермолиз включили в список редких болезней. В Москве на 2012–2013 годы рассчитана программа по оказанию помощи детям с болезнью бабочки. Это значит, что мамы и их больные малыши получат помощь психологов и медиков. Вся работа будет вестись с участием благотворительного фонда «БЕЛА», созданным специально для людей-бабочек.

История фонда началась в 2010 году, когда молодой маме Алене Куратовой попалась на глаза газета с историей о мальчике с эпидермолизом. Это событие перевернуло ее жизнь, так она начала нелегкое, но очень важное дело. Постепенно фонд выявляет и помогает семьям с детьми-бабочками. По некоторым подсчетам таких малышей по стране около 2000, пока найдено 150 человек.

У фонда «БЕЛА» очень большие планы. Его сотрудники хотят создать мобильную бригаду врачей, которая будет выезжать к малышам с необходимыми медикаментами и материалами, показывать их родным, как нужно ухаживать за ребенком. Ведь именно правильные мероприятия позволяют улучшить качество жизни таких детей и предотвратить тяжелые последствия. Например, бинтовать нужно каждый пальчик в отдельности, а не всю руку сразу. Это спасает от срастания элементов кисти. Оптимальная температура, при которой ребенок может жить нормально, не должна превышать 25 градусов. Все эти нюансы - по крупицам собранный опыт и консультации в клинике Германии. Планируется отправить на стажировку за границу врачей, которые потом смогут помочь больным детям здесь.

Для тех, кто столкнулся с бедой

Сотрудники фонда «БЕЛА» готовы помочь каждому, кто столкнулся с этим непростым заболеванием. Для этого нужно лишь позвать на помощь. Не стоит отчаиваться! «Особые» дети есть по всему миру, они хорошо учатся, растут и развиваются. Большинство из них талантливы и одарены свыше. Всю необходимую информацию можно найти на официальном сайте фонда http:// deti-bela .ru. Многие родители нашли здесь единомышленников, воспряли духом и поняли, что не одни в этом мире! Теперь они знают, что тысячи людей готовы помочь их детям жить лучше!

Девочки! Давайте делать репосты.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки;-)
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше;-)

Понравился материал? Поддержите - сделайте репост! Мы стараемся для вас;-)